Diagnostyka celiakii — od czego zacząć badania.

Diag­nos­tykę celi­akii najlepiej rozpocząć od testów gene­ty­cznych uzu­peł­ni­a­jąc je o testy sero­log­iczne i wresz­cie w ostate­cznoś­ci zro­bić biop­sję jeli­ta cienkiego.

Bada­nia te uzu­peł­ni­a­ją się wza­jem­nie, jed­nak rozpoczy­na­jąc diag­nos­tykę od testów gene­ty­cznych — diag­nozę moż­na skró­cić do jed­nego kroku. Dlaczego? Ujem­ny wynik badań gene­ty­cznych niemal w 100% wyk­lucza chorobę.

Spis treś­ci:

  1. Celi­akia — co to za choro­ba?
  2. Diag­nos­ty­ka celi­akii – od czego zacząć?
  3. Celi­akia diag­nos­ty­ka — jakie są objawy celi­akii?
  4. Diag­noza celi­akii — dlaczego warto wykon­ać badanie gene­ty­czne na celi­akie?
  5. Zamów badanie gene­ty­czne na celi­akie

Celiakia — co to za choroba?

Celi­akia jest chorobą autoim­muno­log­iczną o podłożu gene­ty­cznym, charak­teryzu­jącą się trwa­jącą całe życie (od momen­tu aktywacji) nietol­er­ancją glutenu. Oznacza to,że orga­nizm „ataku­je” własne tkan­ki. W tym przy­pad­ku są to kosm­ki jelitowe,biorące udzi­ał przede wszys­tkim w przyswa­ja­niu skład­ników dostar­czanych do orga­niz­mu (z jedze­niem, leka­mi, suple­men­ta­mi). Gluten to frakc­ja biał­ka zawartego w zbożach takich jak: pszeni­ca, żyto, jęczmień oraz owies, który jest zanieczyszc­zony gluten­em. 

Na celi­ak­ię mogą zachorować jedynie oso­by posi­ada­jące przy­na­jm­niej jeden z genów HLA: DQ2,2, DQ2,5, DQ8. Celi­akia uznawana jest za chorobę wieku dziecięcego, co jed­nak nie jest prawdą – mogą na nią zachorować oso­by w każdym wieku.

Przy­czyny celi­akii nie są dokład­nie i jed­noz­naczne, na jej wys­tąpi­e­nie mają wpływ czyn­ni­ki gene­ty­czne, środowiskowe, infek­cyjne, immuno­log­iczne oraz meta­bol­iczne. Jed­nym z głównych czyn­ników odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie choro­by trzewnej są predys­pozy­c­je gene­ty­czne. Celi­akia częs­to współwys­tępu­je z inny­mi choroba­mi autoim­muno­log­iczny­mi.

Diagnostyka celiakii – od czego zacząć?

Diag­nos­ty­ka celi­akii potrze­bu­je przy­na­jm­niej 2 kroków. Aby móc zdi­ag­no­zować chorobę, należy zatem wykon­ać przy­na­jm­niej 2 bada­nia. Pier­wszym jest test dna na celi­ak­ię: brak genów DQ2,2, DQ2,5, DQ8 oznacza, że diag­nos­tykę celi­akii może­my zakończyć już na pier­wszym kroku, co daje nam oszczęd­ność. Pon­ad­to test dna jest badaniem, na którego wynik nie mają wpły­wu czyn­ni­ki zewnętrzne takie jak sta­di­um choro­by, wiek czy dieta ubo­ga w gluten. Jeśli anal­iza wykaże obec­ność choć jed­nego z genów, drugim krok­iem jest wyko­nanie badań z krwi na prze­ci­w­ci­ała. Z kom­pletem tych wyników należy udać się do lekarza w celu postaw­ienia diag­nozy.

Wiele osób kojarzy celi­ak­ię przede wszys­tkim z prob­le­ma­mi gas­tryczny­mi (biegun­ki, bóle brzucha etc.). Tego rodza­ju symp­to­my pojaw­ia­ją się jed­nak u sto­sunkowo niskiej licz­by chorych. W takim razie – jakie są objawy celi­akii wys­tępu­jące najczęś­ciej? Tak naprawdę mówi się, że każdy ma inną celi­ak­ię. Mogą wys­tąpić np. ane­mia, zmęczenie,poronienia, bóle głowy, niepłod­ność czy prob­le­my skórne.

Kiedy powinieneś zdecydować się na badanie siebie lub Twojego dziecka?

Odczuwasz bóle brzucha.
Wys­tępu­ją u Ciebie przewlekłe biegun­ki.
Miewasz częste zaparcia.                                                          celiakia diagnostyka, diagnostyka celiakii, diagnoza celiakii, celiakia diagnoza, celiakia diagnozowanie
Odczuwasz ciągłe zmęcze­nie.
Nie możesz pozbyć się ane­mii.
Two­je dziecko nie rośnie praw­idłowo.
Przewlekłe bóle głowy tłu­maczysz migreną.
Ty lub Two­je dziecko ma niską wagę ciała.
W Two­jej rodzinie pojaw­iła się celi­akia.
Ty lub Two­je dziecko ma stwierd­zoną chorobę Hashimo­to.
Masz stwierd­zoną cukrzy­cę typu I.
Two­je dziecko jest apaty­czne i pozbaw­ione chę­ci do życia.

 

Diagnoza celiakii — dlaczego warto wykonać badanie genetyczne na celiakie?

Diag­noza celi­akii powin­na zaczy­nać się od tes­tu DNA na celi­akie.  Bada­nia gene­ty­czne dają więk­szą pewność wyniku niż stan­dar­d­owe bada­nia krwi i jako jedyne bada­nia mogą całkowicie wyk­luczyć celi­ak­ię. Dodatkowo test DNA to jedyne badanie, które możesz wykon­ać gdy Ty lub Two­je dziecko już jesteś­cie na diecie bezg­lutenowej. To wyjątkowo ważne, ponieważ nie musisz narażać ponown­ie siebie i dziec­ka na nieprzy­jemne objawy celi­akii, takie jak: ból brzucha, wzdę­cia, wymio­ty…

Co zyskujesz rozpoczynając badania od testu genetycznego?

 Oszczędza­sz pieniądze ‑wyko­naniem 1 tes­tu możesz wyk­luczyć celi­ak­ię.
 Unikasz biop­sji — pozy­ty­wnym wynikiem tes­tu i badań z krwi potwierdza­sz celi­ak­ię.
 Oszczędza­sz czas — nie musisz czekać w kole­jkach u lekarza.
 Możesz stosować dietę bezg­lutenową — nie ma to wpły­wu na wynik bada­nia.
 Możesz uchronić się przed prowokacją gluten­em.
 Badanie jest bez­pieczne i kom­for­towe — możesz je wykon­ać w domu.

celiakia diagnostyka, diagnostyka celiakii, diagnoza celiakii, celiakia diagnoza, celiakia diagnozowanie

Wyko­nanie bada­nia jest niezwyk­le proste — możesz je zro­bić w najbliższej przy­chod­ni TestD­NA lub w domu.Rekomendacja ESPGHAN

Bada­nia gene­ty­czne w kierunku celi­akii są rekomen­dowane przez Europe­jskie Towarzyst­wo Gas­troen­terologii, Hepa­tologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN). Za jej obec­ność odpowiada­ją geny z grupy HLA, a mianowicie HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

Zamów badanie genetyczne na celiakie

Co zaw­iera nasze badanie na celi­ak­ię:

  • Najsz­er­szy zakres bada­nia na celi­akie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w pod­jed­nos­tce α i β).
  • Wynik bada­nia już w 7 dni roboczych. 
  • Kuri­er w cenie bada­nia dostar­czy do Ciebie zestaw do samodziel­nego pobra­nia i odbierze go po zamówie­niu na stron­ie.
  • Do wyniku bada­nia otrzy­masz pisemne zalece­nia lekarskie oraz diete­ty­czne, a przy pozy­ty­wnym rezulta­cie – dodatkowo przykład­owe menu bezg­lutenowe.
  • Badanie jest bezbolesne, wykony­wane z wymazu z policz­ka (taka prób­ka ma więk­szą sta­bil­ność niż prób­ka krwi).
  • Badanie objęte jest gwarancją prób­ki – każ­da prób­ka która trafi do bada­nia jest obję­ta gwarancją co oznacza, że gdy­by wymaz okazał się „niewystar­cza­ją­cy” kole­jny zestaw otrzy­ma­ją Państ­wo bezpłat­nie.
  • W razie potrze­by masz możli­wość zmówienia 30-min­u­towej kon­sul­tacji tele­fon­icznej wyniku ze spec­jal­istą z zakre­su gas­trologii czy diete­ty­ki klin­icznej.
  • Badanie real­i­zowane jest w cer­ty­fikowanym lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym z 16-let­nim doświad­cze­niem, w którym żaden wynik do tej pory nie został pod­ważony.

.celiakia

 

.


Może zainteresuje Cię również:

pakiet zdrowe jelita

 



celiakia diagnostyka, diagnostyka celiakii, diagnoza celiakii, celiakia diagnoza, celiakia diagnozowanie

Sprawdź jakie bada­nia jeszcze możesz wykon­ać:

Testy sero­log­iczne
Biop­s­ja jeli­ta cienkiego


celiakia diagnostyka, diagnostyka celiakii, diagnoza celiakii, celiakia diagnoza, celiakia diagnozowanie Wprowadze­nie na włas­ną rękę diety bezg­lutenowej przed potwierdze­niem celi­akii może utrud­nić praw­idłową diag­nozę, a źle zbi­lan­sowana dieta z kolei doprowadz­ić do poważnych niedoborów żywieniowych. W cza­sie stosowa­nia diety bezg­lutenowej u osób z celi­ak­ią zmniejsza się ilość prze­ci­w­ci­ał we krwi, które świad­czą o choro­bie, co ma wpływ na praw­idłowy wynik badań krwi i naraża na dyskom­fort związany z koniecznoś­cią przeprowadzenia prowokacji gluten­em lub co gorsze może wyk­luczyć celi­ak­ię u oso­by na nią chorej.  Zobacz na czym pole­ga lecze­nie celi­akii»

.

Zobacz też:

 Powikła­nia nielec­zonej celi­akii
 Częste pyta­nia o celi­ak­ię
 Życie z celi­ak­ią