Testy genetyczne w diagnostyce celiakii

Celi­akia jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym — chorzy posi­ada­ją spec­jal­ny układ genów HLA klasy II DQ2, DQ8, który jest odpowiedzial­ny za jej rozwój. Badanie gene­ty­czne może praw­ie w 100% wyk­luczyć ryzyko roz­wo­ju celi­akii jeżeli nie wykaże obec­noś­ci tych genów lub z wysokim praw­dopodobieńst­wem ją potwierdz­ić, gdy zostaną wykryte.

Badanie genetyczne jest wskazane:

 u pac­jen­tów posi­ada­ją­cych objawy ze strony układu pokar­mowego typowe dla celiakii
u krewnych chorych na celi­ak­ię, w tym u dzieci osób z celiakią
u cier­pią­cych na inne choro­by pow­iązane z celi­ak­ią, np. choro­ba Dühringa, cukrzy­ca typu I, zespół Dow­na, niepłodność
u osób będą­cych na diecie bezg­lutenowej, u których wyni­ki badań sero­log­icznych oraz biop­sji mogą być fałszy­wie negatywne
przy nie­jas­nych lub sprzecznych wynikach badań sero­log­icznych i histopatologicznych

Jak wykonać test genetyczny na celiakie?

Aby wykon­ać badanie wystar­czy zadz­wonić do nas i zamówić zestaw do samodziel­nego pobra­nia wymazów. Możesz też nabyć taki zestaw korzys­ta­jąc z for­mu­la­rza zamówienia na stron­ie internetowej.

Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie

Badanie genetyczne celiakia — jak wygląda?

Bada się wymazy z wewnętrznej strony policz­ka zaw­ier­a­jące komór­ki nabłon­ka, z których możli­we jest wyi­zolowanie DNA do dal­szej anal­izy. Ich pobranie jest łatwe, bezbolesne i nie wyma­ga spec­jal­isty­cznej wiedzy — z powodze­niem moż­na samemu pobrać prób­ki w domu. Uży­wa się w tym celu wymazów­ki dostęp­ne w spec­jal­nym zestaw­ie. Wymazówką pociera się kilka­naś­cie razy wewnętrzną stronę policz­ka i tak pobrany mate­ri­ał odsyła do lab­o­ra­to­ri­um pocztą. Wynik dostęp­ny jest w ciągu 7 dni roboczych. Czy­taj więcej »

Zalety testów genetycznych w diagnostyce celiakii:

Pobranie mate­ri­ału do bada­nia jest całkowicie bez­pieczne i bezbolesne
Prób­ki moż­na pobrać samodziel­nie w domu w kom­for­towych warunkach
Nie wyma­ga­ją przy­go­towań – należy jedynie pamię­tać aby nie jeść i nie pić dwie godziny wcześniej
W niek­tórych przy­pad­kach bada­nia DNA mogą poz­wolić zrezyg­nować z biop­sji jeli­ta cienkiego
Wynik bada­nia jed­noz­nacznie i pewnie określa obec­ność lub brak genów LA-DQ2/DQ8 .

 Rekomendacja ESPGHAN

W 2011  roku Europe­jskie Towarzyst­wo Gas­troen­terologii, Hepa­tologii i Żywienia Dzieci ESPGHAN opra­cow­ało nowe wyty­czne w diag­no­zowa­niu celi­akii ofic­jal­nie rekomen­du­jąc bada­nia genów DQ2 i DQ8. Pozwala­ją na pominię­cie w niek­tórych przy­pad­kach biop­sji jeli­ta cienkiego. Są dwie dro­gi prowadzenia diag­nos­ty­ki. Pier­wsza z nich doty­czy osób z objawa­mi klin­iczny­mi. Jeśli bada­nia sero­log­iczne i testy DNA dadzą pozy­ty­wny wynik, moż­na zrezyg­nować z biop­sji jeli­ta cienkiego. Dru­ga dro­ga doty­czy osób z grupy ryzy­ka (krewni chorych na celi­ak­ię, oso­by cier­piące na schorzenia współwys­tępu­jące z celi­ak­ią). W tym przy­pad­ku, jeśli nie wys­tępu­ją objawy, diag­nos­ty­ka celi­akii rozpoczy­na się od bada­nia gene­ty­cznego. Jego dodat­ni wynik jest wskazaniem do prowadzenia dal­szej diag­nos­ty­ki, ujem­ny wyk­lucza ryzyko roz­wo­ju celiakii.

 Częste pytania

Zamów badanie genetyczne na celiakie

Co zaw­iera nasze badanie na celi­ak­ię:

• Najsz­er­szy zakres bada­nia na celi­akie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w pod­jed­nos­tce α i β).
• Wynik bada­nia już w 7 dni roboczych. 
• Kuri­er w cenie bada­nia dostar­czy do Ciebie zestaw do samodziel­nego pobra­nia i odbierze go po zamówie­niu na stronie.
• Do wyniku bada­nia otrzy­masz pisemne zalece­nia lekarskie oraz diete­ty­czne, a przy pozy­ty­wnym rezulta­cie – dodatkowo przykład­owe menu bezg­lutenowe.
• Badanie jest bezbolesne, wykony­wane z wymazu z policz­ka (taka prób­ka ma więk­szą sta­bil­ność niż prób­ka krwi).
• Badanie objęte jest gwarancją prób­ki – każ­da prób­ka która trafi do bada­nia jest obję­ta gwarancją co oznacza, że gdy­by wymaz okazał się „niewystar­cza­ją­cy” kole­jny zestaw otrzy­ma­ją Państ­wo bezpłatnie.

.

.

Może zainteresuje Cię również:

Zobacz też:

 Gene­ty­czne podłoże celiakii
 Celi­akia a ciąża