Badania na celiakię — jakie wykonać?

Diag­nos­tykę celi­akii najlepiej rozpocząć od badań gene­ty­cznych, rekomen­dowanych przez Europe­jskie Towarzyst­wo Gas­troen­terologii Pedi­atrycznej, Hepa­tologii i Żywienia (ESPGHAN) jako skutecz­na meto­da rozpoz­nawa­nia celi­akii. Po ich wyko­na­niu może się okazać, że biop­s­ja jeli­ta cienkiego – badanie budzące tak wiele obaw wśród rodz­iców i dzieci — będzie już niepotrzebna.

Spis treś­ci:

1. 1. Celi­akia — co to za choroba
   2. Zamów badanie na celiakię
   3. Bada­nia na celi­ak­ię — jakie są rodza­je badań
   4. Badanie na celi­ak­ię – dlaczego jako pier­wsze warto wykon­ać badanie gene­ty­czne?
   5. Celi­akia badanie– kiedy warto je wykonać?
   6. Celi­akia bada­nia — możesz je zro­bić w 4 prostych krokach!
   7. Celi­akia badanie — badanie gene­ty­czne jest zale­cane również członkom rodziny chorego
   8. Bada­nia celi­akia — testy sero­log­iczne i biop­s­ja jeli­ta 
   9. Zamów badanie gene­ty­czne na celiakie

Celiakia — co to za choroba?

Celi­akia, inaczej choro­ba trzew­na, jest powszech­nie wys­tępu­jącą nietol­er­ancją glutenu o podłożu gene­ty­cznym. Typowa dla tej choro­by jest odpowiedź układu immuno­log­icznego na spoży­cie glutenu, czyli grupy białek wys­tępu­ją­cych w częs­to spoży­wanych przez nas zbożach — pszeni­cy, jęczmie­niu i życie.

U chorego na celi­ak­ię po spoży­ciu glutenu dochodzi do wyt­worzenia stanu zapal­nego w błonie ślu­zowej jeli­ta cienkiego. Dzieje się to w różnych mech­a­niz­mach, m.in. poprzez wyt­worze­nie przez orga­nizm auto­prze­ci­w­ci­ał skierowanych prze­ci­wko włas­nych tkankom. W jeli­cie stop­niowo zani­ka nat­u­ralne pofał­dowanie błony ślu­zowej jeli­ta i spłaszcza­ją się kosm­ki jeli­towe. W kon­sek­wencji dochodzi do zmniejszenia powierzch­ni jeli­ta zdol­nego do wchła­ni­a­nia sub­stancji odży­w­czych, co prowadzi do dolegli­woś­ci ze strony prze­wodu pokar­mowego oraz postępu­ją­cych niedoborów żywieniowych.

Celi­akia może rozwinąć się w różnym wieku — diag­no­zowana jest nawet u niemowląt i małych dzieci, nato­mi­ast najczęś­ciej pomiędzy trzy­dzi­estym, a pięćdziesią­tym rok­iem życia. Najczęś­ciej choro­ba wyzwalana jest przez sil­ny stres, infekc­je, ciążę czy poważną oper­ację. Choro­ba ta doty­czy około 1% populacji.

Zamów badanie na celiakię

Co zaw­iera nasze badanie na celiakię:

• Najsz­er­szy zakres bada­nia na celi­akie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w pod­jed­nos­tce α i β).
• Wynik bada­nia już w 7 dni roboczych. 
• Kuri­er w cenie bada­nia dostar­czy do Ciebie zestaw do samodziel­nego pobra­nia i odbierze go po zamówie­niu na stronie.
• Do wyniku bada­nia otrzy­masz pisemne zalece­nia lekarskie oraz diete­ty­czne, a przy pozy­ty­wnym rezulta­cie – dodatkowo przykład­owe menu bezg­lutenowe.
• Badanie jest bezbolesne, wykony­wane z wymazu z policz­ka (taka prób­ka ma więk­szą sta­bil­ność niż prób­ka krwi).
• Badanie objęte jest gwarancją prób­ki – każ­da prób­ka która trafi do bada­nia jest obję­ta gwarancją co oznacza, że gdy­by wymaz okazał się „niewystar­cza­ją­cy” kole­jny zestaw otrzy­ma­ją Państ­wo bezpłatnie.
• W razie potrze­by masz możli­wość zmówienia 30-min­u­towej kon­sul­tacji tele­fon­icznej wyniku ze spec­jal­istą z zakre­su gas­trologii czy diete­ty­ki klinicznej.
• Badanie real­i­zowane jest w cer­ty­fikowanym lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym z 16-let­nim doświad­cze­niem, w którym żaden wynik do tej pory nie został podważony.

Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie

Badania na celiakię — jakie są rodzaje badań?

Diag­nos­ty­ka celi­akii może pole­gać na wyko­na­niu badań gene­ty­cznych, badań z krwi oraz pobra­niu wycinków jeli­ta cienkiego (biop­s­ja), pod­czas gdy pac­jent jest na nor­mal­nej diecie (spoży­wa gluten). Jak wyglą­da­ją poszczególne etapy diag­nos­ty­ki, czym się charak­teryzu­ją te badania?

Badania na celiakię — badania serologiczne

Jest to badanie tylko dla osób, które mają przy­na­jm­niej jeden z genów: HLA-DQ2.2, DQ2.2, DQ2.5 lub DQ8

Jeśli gene­ty­czne badanie na celi­ak­ię wykaza­ło u Ciebie przy­na­jm­niej jeden z genów związanych z tą chorobą, kole­jnym krok­iem jest wyko­nanie bada­nia prze­ci­w­ci­ał (tzw. sero­log­iczne bada­nia na celi­ak­ię). Jest to konieczne, aby sprawdz­ić, czy choro­ba w tej chwili jest akty­w­na. Więk­szość pac­jen­tów z celi­ak­ią ma we krwi pod­wyżs­zony poziom pewnych prze­ci­w­ci­ał. Poniżej zna­jdziesz infor­ma­cję, które prze­ci­w­ci­ała należy zbadać.

Celiakia badanie – jakie przeciwciała sprawdzić we krwi?

• całkow­ity poziom IgA,
• prze­ci­w­ci­ała anty-tTG w klasie IgA,
• prze­ci­w­ci­ała EMA w klasie IgA,
• prze­ci­w­ci­ała anty-DGP w klasie IgA (u dzieci poniżej 2. roku życia).

Jeśli anal­iza wykaże niedobór całkowitego poziomu IgA, prze­ci­w­ci­ała należy powtórzyć w klasie IgG. Moż­na też najpierw wykon­ać oznacze­nie całkowitego poziomu IgA i dopiero w sytu­acji, kiedy wynik będzie w normie, zro­bić pozostałe badania.

Celiakia badanie serologiczne — ważne informacje:

• Nieste­ty brak prze­ci­w­ci­ał we krwi nie wyk­lucza celi­akii, ponieważ część osób chorych na celi­ak­ię nie wyt­warza przeciwciał.
• Aby to badanie na celi­ak­ię było wiary­godne, pac­jent musi przy­na­jm­niej przez 6 tygod­ni jeść pro­duk­ty zaw­ier­a­jące gluten – ten test jest zatem nieod­powied­ni dla osób prze­by­wa­ją­cych na diecie bezglutenowej.
• Sero­log­iczne badanie na celi­ak­ię może nie wykazać wczes­nego eta­pu choro­by, dlat­ego bada­nia krwi należy powtarzać.
• Ten rodzaj bada­nia na celi­ak­ię nie jest wskazany dla osób przyj­mu­ją­cych leki immuno­supresyjne, ponieważ wynik może być w ich przy­pad­ku fałszy­wie negatywny.
• Wynik tego bada­nia na nietol­er­ancję glutenu może być fałszy­wie pozy­ty­wny u osób z choroba­mi wątro­by oraz przy sil­nej infekcji.

Jeśli wiemy o ograniczeni­ach tych badań, jesteśmy w stanie odpowied­nio się do nich od przy­go­tować. Coraz częś­ciej uda­je się postaw­ić diag­nozę celi­akii przy pozy­ty­wnym wyniku badań gene­ty­cznych oraz moc­no pod­wyżs­zonych prze­ci­w­ci­ałach. Wów­czas może­my pom­inąć krok 3.

Jeśli masz geny związane z celi­ak­ią oraz moc­no pod­wyżs­zone prze­ci­w­ci­ała, to znaczy, że cho­ru­jesz na celi­ak­ię i koniecznie powinieneś prze­jść na dietę bezg­lutenową (diag­nozę powinien zawsze postaw­ić lekarz).

Celiakia badanie – biopsja jelita

Jest to trze­ci krok (dla osób, które mają objawy celi­akii, ale wynik prze­ci­w­ci­ał jest niejed­noz­naczny oraz w przy­pad­ku potrze­by oce­ny stop­nia zaawan­sowa­nia choroby).

Jeśli sero­log­iczne bada­nia na celi­ak­ię (inaczej testy z krwi czy prze­ci­w­ci­ała) dały niejed­noz­naczny wynik, lekarz może zale­cić wyko­nanie biop­sji jeli­towej. Jest to badanie stosowane głównie do oce­ny stanu jelit (w celi­akii dochodzi do zaniku kosmków jeli­towych, czyli małych wypustek w jeli­tach, których zadaniem jest lep­sze wchła­ni­an­ie sub­stancji odży­w­czych) oraz stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by. Niek­tórzy uważa­ją, że to badanie może jed­noz­nacznie wyk­luczyć celi­ak­ię lub ją potwierdz­ić – otóż nic bardziej myl­nego! Do postaw­ienia jed­noz­nacznej diag­nozy za każdym razem potrzeb­ne jest badanie uzu­peł­ni­a­jące. Trze­ba pamię­tać, że nie tylko celi­akia może doprowadz­ić do zaniku kosmków jelitowych.

Celiakia badania – ważne informacje na temat biopsji jelita: 

Nie pozwala stwierdz­ić, jaka jest przy­czy­na zaniku kosmków jeli­towych – może być on również spowodowany np. wrzodzieją­cym zapale­niem jelit czy chorobą Leśniowskiego-Crohna.

Nie wykaże zaniku kosmków jeli­towych przy wczes­nym etapie celi­akii czy diecie bezglutenowej.

Ponieważ to badanie przeprowadzane jest w trak­cie gas­troskopii, która jest badaniem bard­zo nieprzy­jem­nym, u dzieci konieczne jest zas­tosowanie znieczu­le­nia ogólnego.

Badanie na celiakię – dlaczego jako pierwsze warto wykonać badanie genetyczne?

Jakie badanie na celi­akie wykon­ać? Jako pier­wsze przy diag­nos­tyce celi­akii rekomen­du­je się wyko­nanie tes­tu gene­ty­cznego. Dlaczego tak jest? Celi­akia to choro­ba, którą mamy zapisaną w genach. Oznacza to, że tylko oso­by posi­ada­jące pewne geny (w naszej pop­u­lacji to HLA-DQ2.2, DQ2.5 lub DQ8) mogą na nią zachorować. Oczy­wiś­cie samo posi­adanie genów związanych z celi­ak­ią nie oznacza, że jesteśmy chorzy lub na pewno kiedyś zacho­ru­je­my, jed­nak ich brak prak­ty­cznie w 100% wyk­lucza celi­ak­ię nie tylko w tej chwili, ale również w przyszłoś­ci. Ujem­ny wynik bada­nia gene­ty­cznego oznacza, że ryzyko roz­wo­ju celi­akii jest prak­ty­cznie równe zeru, dlat­ego też pozwala na jej praw­ie 100% wyk­lucze­nie. Wyni­ka to stąd, że do roz­wo­ju choro­by niezbęd­ny jest układ genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Tym sposobem pac­jent może uniknąć dal­szej diag­nos­ty­ki w kierunku celi­akii. Celi­akia bada­nia — co z wynikiem? Dodat­ni wynik bada­nia DNA na celi­ak­ię wiąże się nato­mi­ast z dużym praw­dopodobieńst­wem wys­tąpi­enia choro­by. W tej sytu­acji warto wykon­ać testy sero­log­iczne.

Jeśli badanie na celi­ak­ię ujawni, że pac­jent ma charak­terysty­czny zestaw genów, a wynik testów sero­log­icznych będzie dodat­ni, czyli zostaną w nich wykryte charak­terysty­czne prze­ci­w­ci­ała, to zgod­nie z obec­nie obow­iązu­ją­cy­mi zalece­ni­a­mi u takiego pac­jen­ta moż­na zrezyg­nować z biop­sji jeli­ta cienkiego.  Badanie gene­ty­czne jest w dodatku niezwyk­le proste – moż­na je wykon­ać w kom­for­towych warunk­ach w domu.

Celiakia badanie — kiedy warto je wykonać?

Przede wszys­tkim w sytu­acji, gdy masz objawy świad­czące o obec­noś­ci tej choro­by. I wbrew pozorom to nie tylko bóle brzucha, wzdę­cia czy biegun­ki! Tak naprawdę takie prob­le­my gas­tryczne wys­tępu­ją tylko u niek­tórych chorych. Co w takim razie może jeszcze świad­czyć o celiakii?

Nielec­zona choro­ba może powodować m.in. bóle głowy, zmęcze­nie, afty w jamie ust­nej, prob­le­my skórne, ane­mię, spadek nas­tro­ju, a nawet niepłod­ność, depresję czy poronienia! Co ważne, u niek­tórych osób objawy w ogóle nie występują…

Skąd ta różnorod­ność? Celi­akia pole­ga na złej reakcji na gluten – pod jego wpły­wem zde­grad­owane zosta­ją kosm­ki jeli­towe. To z kolei wiąże się z niepraw­idłowym wchła­ni­an­iem różnych sub­stancji odży­w­czych i wys­tąpi­e­niem niedoborów.

Celiakia badania — możesz je zrobić w 4 prostych krokach!

Ważne informacje na temat genetycznego badania na celiakię:

Celiakia badanie — badanie genetyczne jest zalecane również członkom rodziny chorego

Bada­nia na celi­ak­ię są rekomen­dowane również u osób z tzw. grupy ryzy­ka. Należą do niej najbliżsi krewni chorego na celi­ak­ię, dzieci i młodzież z cukrzy­cą typu I, z zespołem Dow­na, choroba­mi tar­czy­cy, zespołem Williamsa czy Turn­era. Jeśli u pac­jen­tów z grupy ryzy­ka nie wys­tępu­ją objawy celi­akii pier­wszym badaniem powin­ny być właśnie gene­ty­czne bada­nia na celi­ak­ię i dopiero po stwierdze­niu obec­noś­ci charak­terysty­cznych genów powin­no się kierować takich pac­jen­tów na dal­szą diagnostykę.

Badania celiakia — testy serologiczne i biopsja jelita to inne badania na celiakię stosowane w diagnostyce.

Celi­akia bada­nia — jakie bada­nia sero­log­iczne wykon­ać? W surow­icy krwi oso­by chorej na celi­ak­ię moż­na stwierdz­ić obec­ność charak­terysty­cznych prze­ci­w­ci­ał. Będą to prze­ci­w­ci­ała prze­ci­wko endomysjum mięśni gład­kich — EmA, prze­ci­w­ci­ała prze­ci­wko trans­g­lu­t­a­m­i­nazie tkankowej — tTG oraz  prze­ci­wko deami­d­owanej gli­a­dynie, DGP lub GAF.  Kiedyś sprawdzano też prze­ci­w­ci­ała antyretikuli­nowe ARA i antygli­a­dynowe AGA. Oba bada­nia mają jed­nak dość niską wartość diag­nos­ty­czną i dziś raczej się z nich rezygnu­je. Dodat­ni wynik testów sero­log­icznych nie wystar­czy jed­nak do postaw­ienia diag­nozy. Dlat­ego jeszcze przed ich wyko­naniem warto zro­bić testy gene­ty­czne na obec­ność genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

W trak­cie biop­sji jeli­ta cienkiego pobiera się niewiel­ki frag­ment tkan­ki, a następ­nie wysyła do anal­izy histopa­to­log­icznej. Mate­ri­ał do bada­nia moż­na pobrać za pomocą endoskopu i wtedy do jeli­ta pac­jen­ta wprowadza się długą rurkę zakońc­zoną kamerką. Endoskop jest dodatkowo wyposażony w maleńkie kleszczy­ki, za pomocą których lekarz pobiera wycinek. Drugą metodą jest tzw. kap­suł­ka Crosby’ego, czyli cien­ka son­da z głow­icą, która wprowad­zona do jeli­ta pobiera z niego niewiel­ki wycinek tkanki.

.

.

Może zainteresuje Cię również:

Przeczytaj także:

1. BADANIA NA CELIAKIE
2. CELIAKIA A CHOROBY AUTOIMMUNOLOGICZNE
3. CELIAKIA OBJAWY
4. DIETA BEZGLUTENOWA
5. CELIAKIA W RODZINIE