Diagnostyka celiakii – jakie badania wykonać, aby mieć pewność co do wykluczenia celiakii lub jej potwierdzenia?

Pode­jrze­wasz u siebie celi­ak­ię? W takiej sytu­acji należy dzi­ałać szy­bko, ponieważ im szy­b­ciej będziesz mieć pewność, tym prędzej możesz wprowadz­ić lecze­nie dietą i uchronić się przed poważny­mi skutka­mi nielec­zonej celi­akii. Jaki­mi? Nielec­zona celi­akia prowadzi do stop­niowego wyniszczenia kosmków jeli­towych (odpowiada­ją­cych za wchła­ni­an­ie), co z cza­sem może prowadz­ić m.in. do osteo­porozy, niepłod­noś­ci, poronień, AZS, a nawet nowot­worów układu pokar­mowego. 

Bada­nia pokazu­ją, że 95% chorych nie wie o tym, że ma celi­ak­ię. Śred­ni okres diag­nos­ty­czny tej choro­by wynosi 10 lat. Czemu? Zapewne dzieje się tak ze wzglę­du na szereg różnorod­nych objawów oraz to małą świado­mość, jak powin­na wyglą­dać peł­na diag­nos­ty­ka. Cza­sa­mi celi­akia zosta­je wyk­luc­zona poprzez biop­sję czy badanie prze­ci­w­ci­ał, jed­nak te bada­nia w pewnych sytu­ac­jach mogą dać fałszy­wie ujemne wyni­ki. Nie wykażą też wczes­nego eta­pu choro­by. Jak więc powin­na wyglą­dać peł­na i szy­b­ka diag­nos­ty­ka celi­akii? 

Spis treś­ci:

  1. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok pier­wszy
  2. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok drugu (wskazany tylko u pac­jen­tów pozy­ty­wnym wynikiem 1 bada­nia)
  3. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok trze­ci (wskazany w wyjątkowych sytu­ac­jach)
  4. Czy muszę stosować dietę bezg­lutenową? 

Diagnostyka celiakii – krok pierwszy

Pierwszym badaniem na celiakię, które warto wykonać przy podejrzeniu występowania tej choroby, jest test genetyczny. Dlaczego? Celiakia jest chorobą, którą mamy zapisaną w genach – co oznacza, że mogą na nią zachorować jedynie osoby posiadające pewne geny (w naszej populacji HLA DQ2,2/DQ2,5 lub DQ8). Oczywiście samo posiadanie genu/genów nie oznacza, że jesteśmy chorzy lub na pewno zachorujemy w przyszłości. Jednak ich brak praktycznie w 100% wyklucza celiakię nie tylko w tej chwili, ale również w przyszłości. Badanie genetyczne jako jedyne może wykluczyć celiakię już na etapie 1 badania – bez genów nie zachorujemy. Co ważne, testu DNA na celiakię nigdy nie trzeba powtarzać, ponieważ geny się nie zmieniają, natomiast stan przeciwciał we krwi czy obraz jelita jest zmienny i na jego odczyt ma wpływ wiele czynników zewnętrznych. 

Jeśli anal­iza lab­o­ra­to­ryj­na nie wykaże żad­nego z genów predys­ponu­ją­cych do celi­akii – diag­nos­tykę może­my zakończyć już na tym kroku.

Najważniejsze infor­ma­c­je na tem­at naszego bada­nia gene­ty­cznego na celi­ak­ię:

  • jego wynik jest ważny przez całe życie;
  • prak­ty­cznie jed­noz­nacznie wyk­lucza celi­ak­ię, co pozwala pac­jen­towi zaoszczędz­ić czas i pieniądze na dal­sze bada­nia na nietol­er­ancję glutenu, m.in. na reg­u­larne pow­tarzanie bada­nia prze­ci­w­ci­ał;
  • badanie jest bezbolesne i niein­wazyjne;
  • możesz przeprowadz­ić je również, będąc na diecie bezg­lutenowej.

Diagnostyka celiakii – krok drugi (tyko dla osób posiadających przynajmniej jeden z genów HLA: DQ2,2 DQ2,5 i DQ8

Już wiemy że celi­ak­ię moż­na wyk­luczyć za pomocą bada­nia gene­ty­cznego, nato­mi­ast nie da się jej potwierdz­ić tylko jed­nym badaniem – do tego potrzeb­ne są przy­na­jm­niej 2 pozy­ty­wne wyni­ki badań. Jeśli badanie gene­ty­czne wykaza­ło u Ciebie przy­na­jm­niej jeden z genów odpowiada­ją­cych za rozwój celi­akii, kole­jnym krok­iem jest oznacze­nie prze­ci­w­ci­ał z krwi (tzw. badań sero­log­icznych). Poniżej zna­jdziesz infor­ma­cję, jakie prze­ci­w­ci­ała należy zbadać:

  • całkow­ity poziom IgA,
  • prze­ci­w­ci­ała anty-tTG w klasie IgA,
  • prze­ci­w­ci­ała EMA w klasie IgA,
  • prze­ci­w­ci­ała anty-DGP w klasie IgA (u dzieci poniżej 2. roku życia).

Jeśli anal­iza wykaże niedobór całkowitego poziomu IgA, prze­ci­w­ci­ała należy powtórzyć w klasie IgG. Moż­na też najpierw wykon­ać oznacze­nie całkowitego poziomu IgA i dopiero w sytu­acji, kiedy wynik będzie w normie, zro­bić pozostałe bada­nia.

Ważne infor­ma­c­je na tem­at badań prze­ci­w­ci­ał na celi­ak­ię: 

  • nieste­ty brak prze­ci­w­ci­ał we krwi nie wyk­lucza celi­akii, ponieważ część osób chorych na celi­ak­ię ich nie wyt­warza;
  • aby wynik tego bada­nia był wiary­god­ny, pac­jent musi przy­na­jm­niej przez 6 tygod­ni jeść pro­duk­ty zaw­ier­a­jące gluten – ten test jest zatem nieod­powied­ni dla osób prze­by­wa­ją­cych na diecie bezg­lutenowej;
  • badanie prze­ci­w­ci­ał na celi­ak­ię może nie wykazać wczes­nego eta­pu choro­by, dlat­ego bada­nia krwi należy pow­tarzać;
  • ten rodzaj bada­nia nie jest wskazany dla osób przyj­mu­ją­cych leki immuno­supresyjne, ponieważ wynik może być w ich przy­pad­ku fałszy­wie negaty­wny;
  • wynik tego bada­nia może być fałszy­wie pozy­ty­wny u osób z choroba­mi wątro­by oraz przy sil­nej infekcji.

Jeśli wiemy o ograniczeni­ach tych badań, jesteśmy w stanie odpowied­nio się do nich od przy­go­tować. Coraz częś­ciej uda­je się postaw­ić diag­nozę celi­akii przy pozy­ty­wnym wyniku badań gene­ty­cznych oraz moc­no pod­wyżs­zonych prze­ci­w­ci­ałach. Wów­czas może­my pom­inąć krok 3.

Jeśli masz geny związane z celi­ak­ią oraz moc­no pod­wyżs­zone prze­ci­w­ci­ała, to znaczy, że cho­ru­jesz na celi­ak­ię i koniecznie powinieneś prze­jść na dietę bezg­lutenową (diag­nozę powinien zawsze postaw­ić lekarz).

 

 

Diagnostyka celiakii – krok trzeci (dla osób, które mają objawy celiakii, ale wynik przeciwciał jest niejednoznaczny oraz w przypadku potrzeby oceny stopnia zaawansowania choroby)

Jeśli badanie prze­ci­w­ci­ał dało niejed­noz­naczny wynik, lekarz może zale­cić wyko­nanie biop­sji jeli­towej. Jest to badanie stosowane głównie do oce­ny stanu jelit (w celi­akii dochodzi do zaniku kosmków jeli­towych, czyli małych wypustek w jeli­tach, które odpowiada­ją za wchła­ni­an­ie sub­stancji odży­w­czych) oraz stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by. Niek­tórzy uważa­ją, że biop­s­ja jeli­towa może jed­noz­nacznie wyk­luczyć celi­ak­ię lub ją potwierdz­ić – otóż nic bardziej myl­nego! Do postaw­ienia diag­nozy celi­akii potrze­ba przy­na­jm­niej 2 pozy­ty­wnych wyników badań! Trze­ba pamię­tać, że nie tylko celi­akia może prowadz­ić do zaniku kosmków jeli­towych. 

Ważne infor­ma­c­je na tem­at biop­sji jeli­towej:

  • nie pozwala stwierdz­ić przy­czyny zaniku kosmków jeli­towych – może być ona spowodowana np. chorobą Leśniowskiego-Crohna czy wrzodzieją­cym zapale­niem jelit;
  • nie wykaże zaniku kosmków jeli­towych przy wczes­nym etapie celi­akii czy u osób na diecie bezg­lutenowej;
  • jest badaniem nieprzy­jem­nym, u małych dzieci przeprowadzana jest w znieczu­le­niu ogól­nym.

Czy musisz stosować dietę bezglutenową? Nasze badanie DNA da Ci pewność

Nasze badanie na celi­ak­ię zaw­iera:

  • Anal­izę wszys­t­kich genów predys­ponu­ją­cych do celi­akii HLA (DQ2,2 DQ2,5 DQ8) w pod­jed­nos­tce α i β. 
  • Zestaw do samodziel­nego pobra­nia obję­ty gwarancją na prób­ki (w przy­pad­ku niewystar­cza­jącego wymazu Pac­jen­towi przysługu­je kole­jny zestaw bez dopłat). Bezpłat­ną dostawę zestawu i bezpłat­ny odbiór pobranej prób­ki. 
  • Pisemne zalece­nia lekarskie oraz diete­ty­czne do wyniku, przy pozy­ty­wnym rezulta­cie dodatkowo przykład­owy jadłospis bezg­lutenowy. 
  • Wynik od 7 do 10 dni roboczych. 
  • Anal­iza wykony­wana jest w cer­ty­fikowanym lab­o­ra­to­ri­um metodą Time PCR Sys­tem. Do bada­nia wyko­rzys­tu­je­my odczyn­ni­ki posi­ada­jące cer­ty­fikat IVD. Jest to niezmiernie ważne, ponieważ niek­tóre lab­o­ra­to­ria ze wzglę­du na kosz­ty sto­su­ją odczyn­ni­ki przy­go­towane samodziel­nie we włas­nym lab­o­ra­to­ri­um. A to oznacza, że sama jakość i skuteczność odczyn­ników nie jest sprawd­zona. Wybier­a­jąc lab­o­ra­to­ri­um, warto więc zapy­tać, czy do danego bada­nia stosowane są odczyn­ni­ki z cer­ty­fikatem IVD.