Diagnostyka celiakii – jakie badania wykonać, aby mieć pewność co do wykluczenia celiakii lub jej potwierdzenia?

Pode­jrze­wasz u siebie celi­ak­ię? W takiej sytu­acji należy dzi­ałać szy­bko, ponieważ im szy­b­ciej będziesz mieć pewność, tym prędzej możesz wprowadz­ić lecze­nie dietą i uchronić się przed poważny­mi skutka­mi nielec­zonej celi­akii. Jaki­mi? Nielec­zona celi­akia prowadzi do stop­niowego wyniszczenia kosmków jeli­towych (odpowiada­ją­cych za wchła­ni­an­ie), co z cza­sem może prowadz­ić m.in. do osteo­porozy, niepłod­noś­ci, poronień, AZS, a nawet nowot­worów układu pokarmowego. 

Bada­nia pokazu­ją, że 95% chorych nie wie o tym, że ma celi­ak­ię. Śred­ni okres diag­nos­ty­czny tej choro­by wynosi 10 lat. Czemu? Zapewne dzieje się tak ze wzglę­du na szereg różnorod­nych objawów oraz to małą świado­mość, jak powin­na wyglą­dać peł­na diag­nos­ty­ka. Cza­sa­mi celi­akia zosta­je wyk­luc­zona poprzez biop­sję czy badanie prze­ci­w­ci­ał, jed­nak te bada­nia w pewnych sytu­ac­jach mogą dać fałszy­wie ujemne wyni­ki. Nie wykażą też wczes­nego eta­pu choro­by. Jak więc powin­na wyglą­dać peł­na i szy­b­ka diag­nos­ty­ka celi­akii? 

Spis treś­ci:

1. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok pierwszy
2. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok dru­gi (wskazany tylko u pac­jen­tów pozy­ty­wnym wynikiem 1 badania)
3. Diag­nos­ty­ka celi­akii – krok trze­ci (wskazany w wyjątkowych sytuacjach)
4. Czy muszę stosować dietę bezglutenową? 

Diagnostyka celiakii – krok pierwszy

Pier­wszym badaniem na celi­ak­ię, które warto wykon­ać przy pode­jrze­niu występowa­nia tej choro­by, jest test gene­ty­czny. Dlaczego? Celi­akia jest chorobą, którą mamy zapisaną w genach – co oznacza, że mogą na nią zachorować jedynie oso­by posi­ada­jące pewne geny (w naszej pop­u­lacji HLA DQ2,2/DQ2,5 lub DQ8). Oczy­wiś­cie samo posi­adanie genu/genów nie oznacza, że jesteśmy chorzy lub na pewno zacho­ru­je­my w przyszłoś­ci. Jed­nak ich brak prak­ty­cznie w 100% wyk­lucza celi­ak­ię nie tylko w tej chwili, ale również w przyszłoś­ci. Badanie gene­ty­czne jako jedyne może wyk­luczyć celi­ak­ię już na etapie 1 bada­nia – bez genów nie zacho­ru­je­my. Co ważne, tes­tu DNA na celi­ak­ię nigdy nie trze­ba pow­tarzać, ponieważ geny się nie zmieni­a­ją, nato­mi­ast stan prze­ci­w­ci­ał we krwi czy obraz jeli­ta jest zmi­en­ny i na jego odczyt ma wpływ wiele czyn­ników zewnętrznych. 

Jeśli anal­iza lab­o­ra­to­ryj­na nie wykaże żad­nego z genów predys­ponu­ją­cych do celi­akii – diag­nos­tykę może­my zakończyć już na tym kroku.

Najważniejsze infor­ma­c­je na tem­at naszego bada­nia gene­ty­cznego na celiakię:

Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie

Diagnostyka celiakii – krok drugi (tyko dla osób posiadających przynajmniej jeden z genów HLA: DQ2,2 DQ2,5 i DQ8) 

Już wiemy że celi­ak­ię moż­na wyk­luczyć za pomocą bada­nia gene­ty­cznego, nato­mi­ast nie da się jej potwierdz­ić tylko jed­nym badaniem – do tego potrzeb­ne są przy­na­jm­niej 2 pozy­ty­wne wyni­ki badań. Jeśli badanie gene­ty­czne wykaza­ło u Ciebie przy­na­jm­niej jeden z genów odpowiada­ją­cych za rozwój celi­akii, kole­jnym krok­iem jest oznacze­nie prze­ci­w­ci­ał z krwi (tzw. badań sero­log­icznych). Poniżej zna­jdziesz infor­ma­cję, jakie prze­ci­w­ci­ała należy zbadać:

• całkow­ity poziom IgA,
• prze­ci­w­ci­ała anty-tTG w klasie IgA,
• prze­ci­w­ci­ała EMA w klasie IgA,
• prze­ci­w­ci­ała anty-DGP w klasie IgA (u dzieci poniżej 2. roku życia).

Jeśli anal­iza wykaże niedobór całkowitego poziomu IgA, prze­ci­w­ci­ała należy powtórzyć w klasie IgG. Moż­na też najpierw wykon­ać oznacze­nie całkowitego poziomu IgA i dopiero w sytu­acji, kiedy wynik będzie w normie, zro­bić pozostałe badania.

Ważne infor­ma­c­je na tem­at badań prze­ci­w­ci­ał na celiakię: 

Jeśli wiemy o ograniczeni­ach tych badań, jesteśmy w stanie odpowied­nio się do nich od przy­go­tować. Coraz częś­ciej uda­je się postaw­ić diag­nozę celi­akii przy pozy­ty­wnym wyniku badań gene­ty­cznych oraz moc­no pod­wyżs­zonych prze­ci­w­ci­ałach. Wów­czas może­my pom­inąć krok 3.

Jeśli masz geny związane z celi­ak­ią oraz moc­no pod­wyżs­zone prze­ci­w­ci­ała, to znaczy, że cho­ru­jesz na celi­ak­ię i koniecznie powinieneś prze­jść na dietę bezg­lutenową (diag­nozę powinien zawsze postaw­ić lekarz).

Diagnostyka celiakii – krok trzeci (dla osób, które mają objawy celiakii, ale wynik przeciwciał jest niejednoznaczny oraz w przypadku potrzeby oceny stopnia zaawansowania choroby)

Jeśli badanie prze­ci­w­ci­ał dało niejed­noz­naczny wynik, lekarz może zale­cić wyko­nanie biop­sji jeli­towej. Jest to badanie stosowane głównie do oce­ny stanu jelit (w celi­akii dochodzi do zaniku kosmków jeli­towych, czyli małych wypustek w jeli­tach, które odpowiada­ją za wchła­ni­an­ie sub­stancji odży­w­czych) oraz stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by. Niek­tórzy uważa­ją, że biop­s­ja jeli­towa może jed­noz­nacznie wyk­luczyć celi­ak­ię lub ją potwierdz­ić – otóż nic bardziej myl­nego! Do postaw­ienia diag­nozy celi­akii potrze­ba przy­na­jm­niej 2 pozy­ty­wnych wyników badań! Trze­ba pamię­tać, że nie tylko celi­akia może prowadz­ić do zaniku kosmków jelitowych. 

Ważne infor­ma­c­je na tem­at biop­sji jelitowej:

Czy muszę stosować dietę bezglutenową? Nasze badanie DNA da Ci pewność

Nasze badanie na celi­ak­ię zawiera: