Diagnostyka celiakii – jakie badania wykonać, aby mieć pewność co do wykluczenia celiakii lub jej potwierdzenia?
Podejrzewasz u siebie celiakię? W takiej sytuacji należy działać szybko, ponieważ im szybciej będziesz mieć pewność, tym prędzej możesz wprowadzić leczenie dietą i uchronić się przed poważnymi skutkami nieleczonej celiakii. Jakimi? Nieleczona celiakia prowadzi do stopniowego wyniszczenia kosmków jelitowych (odpowiadających za wchłanianie), co z czasem może prowadzić m.in. do osteoporozy, niepłodności, poronień, AZS, a nawet nowotworów układu pokarmowego.
Badania pokazują, że 95% chorych nie wie o tym, że ma celiakię. Średni okres diagnostyczny tej choroby wynosi 10 lat. Czemu? Zapewne dzieje się tak ze względu na szereg różnorodnych objawów oraz to małą świadomość, jak powinna wyglądać pełna diagnostyka. Czasami celiakia zostaje wykluczona poprzez biopsję czy badanie przeciwciał, jednak te badania w pewnych sytuacjach mogą dać fałszywie ujemne wyniki. Nie wykażą też wczesnego etapu choroby. Jak więc powinna wyglądać pełna i szybka diagnostyka celiakii?
Spis treści:
- Diagnostyka celiakii – krok pierwszy
- Diagnostyka celiakii – krok drugi (wskazany tylko u pacjentów pozytywnym wynikiem 1 badania)
- Diagnostyka celiakii – krok trzeci (wskazany w wyjątkowych sytuacjach)
- Czy muszę stosować dietę bezglutenową?
Diagnostyka celiakii – krok pierwszy
Pierwszym badaniem na celiakię, które warto wykonać przy podejrzeniu występowania tej choroby, jest test genetyczny. Dlaczego? Celiakia jest chorobą, którą mamy zapisaną w genach – co oznacza, że mogą na nią zachorować jedynie osoby posiadające pewne geny (w naszej populacji HLA DQ2,2/DQ2,5 lub DQ8). Oczywiście samo posiadanie genu/genów nie oznacza, że jesteśmy chorzy lub na pewno zachorujemy w przyszłości. Jednak ich brak praktycznie w 100% wyklucza celiakię nie tylko w tej chwili, ale również w przyszłości. Badanie genetyczne jako jedyne może wykluczyć celiakię już na etapie 1 badania – bez genów nie zachorujemy. Co ważne, testu DNA na celiakię nigdy nie trzeba powtarzać, ponieważ geny się nie zmieniają, natomiast stan przeciwciał we krwi czy obraz jelita jest zmienny i na jego odczyt ma wpływ wiele czynników zewnętrznych.
Jeśli analiza laboratoryjna nie wykaże żadnego z genów predysponujących do celiakii – diagnostykę możemy zakończyć już na tym kroku.
Najważniejsze informacje na temat naszego badania genetycznego na celiakię:
- jego wynik jest ważny przez całe życie;
- praktycznie jednoznacznie wyklucza celiakię, co pozwala pacjentowi zaoszczędzić czas i pieniądze na dalsze badania na nietolerancję glutenu, m.in. na regularne powtarzanie badania przeciwciał;
- badanie jest bezbolesne i nieinwazyjne;
- możesz przeprowadzić je również, będąc na diecie bezglutenowej.
Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie
Diagnostyka celiakii – krok drugi (tyko dla osób posiadających przynajmniej jeden z genów HLA: DQ2,2 DQ2,5 i DQ8)
Już wiemy że celiakię można wykluczyć za pomocą badania genetycznego, natomiast nie da się jej potwierdzić tylko jednym badaniem – do tego potrzebne są przynajmniej 2 pozytywne wyniki badań. Jeśli badanie genetyczne wykazało u Ciebie przynajmniej jeden z genów odpowiadających za rozwój celiakii, kolejnym krokiem jest oznaczenie przeciwciał z krwi (tzw. badań serologicznych). Poniżej znajdziesz informację, jakie przeciwciała należy zbadać:
- całkowity poziom IgA,
- przeciwciała anty-tTG w klasie IgA,
- przeciwciała EMA w klasie IgA,
- przeciwciała anty-DGP w klasie IgA (u dzieci poniżej 2. roku życia).
Jeśli analiza wykaże niedobór całkowitego poziomu IgA, przeciwciała należy powtórzyć w klasie IgG. Można też najpierw wykonać oznaczenie całkowitego poziomu IgA i dopiero w sytuacji, kiedy wynik będzie w normie, zrobić pozostałe badania.
Ważne informacje na temat badań przeciwciał na celiakię:
- niestety brak przeciwciał we krwi nie wyklucza celiakii, ponieważ część osób chorych na celiakię ich nie wytwarza;
- aby wynik tego badania był wiarygodny, pacjent musi przynajmniej przez 6 tygodni jeść produkty zawierające gluten – ten test jest zatem nieodpowiedni dla osób przebywających na diecie bezglutenowej;
- badanie przeciwciał na celiakię może nie wykazać wczesnego etapu choroby, dlatego badania krwi należy powtarzać;
- ten rodzaj badania nie jest wskazany dla osób przyjmujących leki immunosupresyjne, ponieważ wynik może być w ich przypadku fałszywie negatywny;
- wynik tego badania może być fałszywie pozytywny u osób z chorobami wątroby oraz przy silnej infekcji.
Jeśli wiemy o ograniczeniach tych badań, jesteśmy w stanie odpowiednio się do nich od przygotować. Coraz częściej udaje się postawić diagnozę celiakii przy pozytywnym wyniku badań genetycznych oraz mocno podwyższonych przeciwciałach. Wówczas możemy pominąć krok 3.
Jeśli masz geny związane z celiakią oraz mocno podwyższone przeciwciała, to znaczy, że chorujesz na celiakię i koniecznie powinieneś przejść na dietę bezglutenową (diagnozę powinien zawsze postawić lekarz).
Diagnostyka celiakii – krok trzeci (dla osób, które mają objawy celiakii, ale wynik przeciwciał jest niejednoznaczny oraz w przypadku potrzeby oceny stopnia zaawansowania choroby)
Jeśli badanie przeciwciał dało niejednoznaczny wynik, lekarz może zalecić wykonanie biopsji jelitowej. Jest to badanie stosowane głównie do oceny stanu jelit (w celiakii dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, czyli małych wypustek w jelitach, które odpowiadają za wchłanianie substancji odżywczych) oraz stopnia zaawansowania choroby. Niektórzy uważają, że biopsja jelitowa może jednoznacznie wykluczyć celiakię lub ją potwierdzić – otóż nic bardziej mylnego! Do postawienia diagnozy celiakii potrzeba przynajmniej 2 pozytywnych wyników badań! Trzeba pamiętać, że nie tylko celiakia może prowadzić do zaniku kosmków jelitowych.
Ważne informacje na temat biopsji jelitowej:
- nie pozwala stwierdzić przyczyny zaniku kosmków jelitowych – może być ona spowodowana np. chorobą Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejącym zapaleniem jelit;
- nie wykaże zaniku kosmków jelitowych przy wczesnym etapie celiakii czy u osób na diecie bezglutenowej;
- jest badaniem nieprzyjemnym, u małych dzieci przeprowadzana jest w znieczuleniu ogólnym.
Czy muszę stosować dietę bezglutenową? Nasze badanie DNA da Ci pewność
Nasze badanie na celiakię zawiera:
- Analizę wszystkich genów predysponujących do celiakii HLA (DQ2,2 DQ2,5 DQ8) w podjednostce α i β.
- Zestaw do samodzielnego pobrania objęty gwarancją na próbki (w przypadku niewystarczającego wymazu Pacjentowi przysługuje kolejny zestaw bez dopłat). Bezpłatną dostawę zestawu i bezpłatny odbiór pobranej próbki.
- Pisemne zalecenia lekarskie oraz dietetyczne do wyniku, przy pozytywnym rezultacie dodatkowo przykładowy jadłospis bezglutenowy.
- Wynik do 7 dni roboczych.
- Analiza wykonywana jest w certyfikowanym laboratorium metodą Time PCR System. Do badania wykorzystujemy odczynniki posiadające certyfikat IVD. Jest to niezmiernie ważne, ponieważ niektóre laboratoria ze względu na koszty stosują odczynniki przygotowane samodzielnie we własnym laboratorium. A to oznacza, że sama jakość i skuteczność odczynników nie jest sprawdzona. Wybierając laboratorium, warto więc zapytać, czy do danego badania stosowane są odczynniki z certyfikatem IVD.
Zapytaj o badanie