Badania na celiakię — jakie wykonać?
Diagnostykę celiakii najlepiej rozpocząć od badań genetycznych, rekomendowanych przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN) jako skuteczna m
etoda rozpoznawania celiakii. Po ich wykonaniu może się okazać, że biopsja jelita cienkiego – badanie budzące tak wiele obaw wśród rodziców i dzieci — będzie już niepotrzebna.
Spis treści:
-
- Celiakia — co to za choroba
- Zamów badanie na celiakię
- Badania na celiakię — jakie są rodzaje badań
- Badanie na celiakię – dlaczego jako pierwsze warto wykonać badanie genetyczne?
- Celiakia badanie– kiedy warto je wykonać?
- Celiakia badania — możesz je zrobić w 4 prostych krokach!
- Celiakia badanie — badanie genetyczne jest zalecane również członkom rodziny chorego
- Badania celiakia — testy serologiczne i biopsja jelita
- Zamów badanie genetyczne na celiakie
Celiakia — co to za choroba?
Celiakia, inaczej choroba trzewna, jest powszechnie występującą nietolerancją glutenu o podłożu genetycznym. Typowa dla tej choroby jest odpowiedź układu immunologicznego na spożycie glutenu, czyli grupy białek występujących w często spożywanych przez nas zbożach — pszenicy, jęczmieniu i życie.
U chorego na celiakię po spożyciu glutenu dochodzi do wytworzenia stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego. Dzieje się to w różnych mechanizmach, m.in. poprzez wytworzenie przez organizm autoprzeciwciał skierowanych przeciwko własnych tkankom. W jelicie stopniowo zanika naturalne pofałdowanie błony śluzowej jelita i spłaszczają się kosmki jelitowe. W konsekwencji dochodzi do zmniejszenia powierzchni jelita zdolnego do wchłaniania substancji odżywczych, co prowadzi do dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego oraz postępujących niedoborów żywieniowych.
Celiakia może rozwinąć się w różnym wieku — diagnozowana jest nawet u niemowląt i małych dzieci, natomiast najczęściej pomiędzy trzydziestym, a pięćdziesiątym rokiem życia. Najczęściej choroba wyzwalana jest przez silny stres, infekcje, ciążę czy poważną operację. Choroba ta dotyczy około 1% populacji.
Zamów badanie na celiakię
Co zawiera nasze badanie na celiakię:
- Najszerszy zakres badania na celiakie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w podjednostce α i β).
- Wynik badania już w 7 dni roboczych.
- Kurier w cenie badania dostarczy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania i odbierze go po zamówieniu na stronie.
- Do wyniku badania otrzymasz pisemne zalecenia lekarskie oraz dietetyczne, a przy pozytywnym rezultacie – dodatkowo przykładowe menu bezglutenowe.
- Badanie jest bezbolesne, wykonywane z wymazu z policzka (taka próbka ma większą stabilność niż próbka krwi).
- Badanie objęte jest gwarancją próbki – każda próbka która trafi do badania jest objęta gwarancją co oznacza, że gdyby wymaz okazał się „niewystarczający” kolejny zestaw otrzymają Państwo bezpłatnie.
- W razie potrzeby masz możliwość zmówienia 30-minutowej konsultacji telefonicznej wyniku ze specjalistą z zakresu gastrologii czy dietetyki klinicznej.
- Badanie realizowane jest w certyfikowanym laboratorium genetycznym z 16-letnim doświadczeniem, w którym żaden wynik do tej pory nie został podważony.
Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie
Badania na celiakię — jakie są rodzaje badań?
Diagnostyka celiakii może polegać na wykonaniu badań genetycznych, badań z krwi oraz pobraniu wycinków jelita cienkiego (biopsja), podczas gdy pacjent jest na normalnej diecie (spożywa gluten). Jak wyglądają poszczególne etapy diagnostyki, czym się charakteryzują te badania?
Badania na celiakię — badania serologiczne
Jest to badanie tylko dla osób, które mają przynajmniej jeden z genów: HLA-DQ2.2, DQ2.2, DQ2.5 lub DQ8
Jeśli genetyczne badanie na celiakię wykazało u Ciebie przynajmniej jeden z genów związanych z tą chorobą, kolejnym krokiem jest wykonanie badania przeciwciał (tzw. serologiczne badania na celiakię). Jest to konieczne, aby sprawdzić, czy choroba w tej chwili jest aktywna. Większość pacjentów z celiakią ma we krwi podwyższony poziom pewnych przeciwciał. Poniżej znajdziesz informację, które przeciwciała należy zbadać.
Celiakia badanie – jakie przeciwciała sprawdzić we krwi?
- całkowity poziom IgA,
- przeciwciała anty-tTG w klasie IgA,
- przeciwciała EMA w klasie IgA,
- przeciwciała anty-DGP w klasie IgA (u dzieci poniżej 2. roku życia).
Jeśli analiza wykaże niedobór całkowitego poziomu IgA, przeciwciała należy powtórzyć w klasie IgG. Można też najpierw wykonać oznaczenie całkowitego poziomu IgA i dopiero w sytuacji, kiedy wynik będzie w normie, zrobić pozostałe badania.
Celiakia badanie serologiczne — ważne informacje:
- Niestety brak przeciwciał we krwi nie wyklucza celiakii, ponieważ część osób chorych na celiakię nie wytwarza przeciwciał.
- Aby to badanie na celiakię było wiarygodne, pacjent musi przynajmniej przez 6 tygodni jeść produkty zawierające gluten – ten test jest zatem nieodpowiedni dla osób przebywających na diecie bezglutenowej.
- Serologiczne badanie na celiakię może nie wykazać wczesnego etapu choroby, dlatego badania krwi należy powtarzać.
- Ten rodzaj badania na celiakię nie jest wskazany dla osób przyjmujących leki immunosupresyjne, ponieważ wynik może być w ich przypadku fałszywie negatywny.
- Wynik tego badania na nietolerancję glutenu może być fałszywie pozytywny u osób z chorobami wątroby oraz przy silnej infekcji.
Jeśli wiemy o ograniczeniach tych badań, jesteśmy w stanie odpowiednio się do nich od przygotować. Coraz częściej udaje się postawić diagnozę celiakii przy pozytywnym wyniku badań genetycznych oraz mocno podwyższonych przeciwciałach. Wówczas możemy pominąć krok 3.
Jeśli masz geny związane z celiakią oraz mocno podwyższone przeciwciała, to znaczy, że chorujesz na celiakię i koniecznie powinieneś przejść na dietę bezglutenową (diagnozę powinien zawsze postawić lekarz).
Celiakia badanie – biopsja jelita
Jest to trzeci krok (dla osób, które mają objawy celiakii, ale wynik przeciwciał jest niejednoznaczny oraz w przypadku potrzeby oceny stopnia zaawansowania choroby).
Jeśli serologiczne badania na celiakię (inaczej testy z krwi czy przeciwciała) dały niejednoznaczny wynik, lekarz może zalecić wykonanie biopsji jelitowej. Jest to badanie stosowane głównie do oceny stanu jelit (w celiakii dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, czyli małych wypustek w jelitach, których zadaniem jest lepsze wchłanianie substancji odżywczych) oraz stopnia zaawansowania choroby. Niektórzy uważają, że to badanie może jednoznacznie wykluczyć celiakię lub ją potwierdzić – otóż nic bardziej mylnego! Do postawienia jednoznacznej diagnozy za każdym razem potrzebne jest badanie uzupełniające. Trzeba pamiętać, że nie tylko celiakia może doprowadzić do zaniku kosmków jelitowych.
Celiakia badania – ważne informacje na temat biopsji jelita:
Nie pozwala stwierdzić, jaka jest przyczyna zaniku kosmków jelitowych – może być on również spowodowany np. wrzodziejącym zapaleniem jelit czy chorobą Leśniowskiego-Crohna.
Nie wykaże zaniku kosmków jelitowych przy wczesnym etapie celiakii czy diecie bezglutenowej.
Ponieważ to badanie przeprowadzane jest w trakcie gastroskopii, która jest badaniem bardzo nieprzyjemnym, u dzieci konieczne jest zastosowanie znieczulenia ogólnego.
Badanie na celiakię – dlaczego jako pierwsze warto wykonać badanie genetyczne?
Jakie badanie na celiakie wykonać? Jako pierwsze przy diagnostyce celiakii rekomenduje się wykonanie testu genetycznego. Dlaczego tak jest? Celiakia to choroba, którą mamy zapisaną w genach. Oznacza to, że tylko osoby posiadające pewne geny (w naszej populacji to HLA-DQ2.2, DQ2.5 lub DQ8) mogą na nią zachorować. Oczywiście samo posiadanie genów związanych z celiakią nie oznacza, że jesteśmy chorzy lub na pewno kiedyś zachorujemy, jednak ich brak praktycznie w 100% wyklucza celiakię nie tylko w tej chwili, ale również w przyszłości. Ujemny wynik badania genetycznego oznacza, że ryzyko rozwoju celiakii jest praktycznie równe zeru, dlatego też pozwala na jej prawie 100% wykluczenie. Wynika to stąd, że do rozwoju choroby niezbędny jest układ genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Tym sposobem pacjent może uniknąć dalszej diagnostyki w kierunku celiakii. Celiakia badania — co z wynikiem? Dodatni wynik badania DNA na celiakię wiąże się natomiast z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia choroby. W tej sytuacji warto wykonać testy serologiczne.
Jeśli badanie na celiakię ujawni, że pacjent ma charakterystyczny zestaw genów, a wynik testów serologicznych będzie dodatni, czyli zostaną w nich wykryte charakterystyczne przeciwciała, to zgodnie z obecnie obowiązującymi zaleceniami u takiego pacjenta można zrezygnować z biopsji jelita cienkiego. Badanie genetyczne jest w dodatku niezwykle proste – można je wykonać w komfortowych warunkach w domu.
Celiakia badanie — kiedy warto je wykonać?
Przede wszystkim w sytuacji, gdy masz objawy świadczące o obecności tej choroby. I wbrew pozorom to nie tylko bóle brzucha, wzdęcia czy biegunki! Tak naprawdę takie problemy gastryczne występują tylko u niektórych chorych. Co w takim razie może jeszcze świadczyć o celiakii?
Nieleczona choroba może powodować m.in. bóle głowy, zmęczenie, afty w jamie ustnej, problemy skórne, anemię, spadek nastroju, a nawet niepłodność, depresję czy poronienia! Co ważne, u niektórych osób objawy w ogóle nie występują…
Skąd ta różnorodność? Celiakia polega na złej reakcji na gluten – pod jego wpływem zdegradowane zostają kosmki jelitowe. To z kolei wiąże się z nieprawidłowym wchłanianiem różnych substancji odżywczych i wystąpieniem niedoborów.
Celiakia badania — możesz je zrobić w 4 prostych krokach!
Ważne informacje na temat genetycznego badania na celiakię:
- wynik badania jest ważny przez całe życie;
- praktycznie jednoznacznie wyklucza celiakię, co pozwala pacjentowi zaoszczędzić czas i pieniądze na dalsze badania na nietolerancję glutenu, m.in. na regularne powtarzanie badania przeciwciał;
- badanie jest bezbolesne i nieinwazyjne;
- to badanie na celiakię możesz przeprowadzić również, będąc na diecie bezglutenowej.
Celiakia badanie — badanie genetyczne jest zalecane również członkom rodziny chorego
Badania na celiakię są rekomendowane również u osób z tzw. grupy ryzyka. Należą do niej najbliżsi krewni chorego na celiakię, dzieci i młodzież z cukrzycą typu I, z zespołem Downa, chorobami tarczycy, zespołem Williamsa czy Turnera. Jeśli u pacjentów z grupy ryzyka nie występują objawy celiakii pierwszym badaniem powinny być właśnie genetyczne badania na celiakię i dopiero po stwierdzeniu obecności charakterystycznych genów powinno się kierować takich pacjentów na dalszą diagnostykę.
Badania celiakia — testy serologiczne i biopsja jelita to inne badania na celiakię stosowane w diagnostyce.
Celiakia badania — jakie badania serologiczne wykonać? W surowicy krwi osoby chorej na celiakię można stwierdzić obecność charakterystycznych przeciwciał. Będą to przeciwciała przeciwko endomysjum mięśni gładkich — EmA, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej — tTG oraz przeciwko deamidowanej gliadynie, DGP lub GAF. Kiedyś sprawdzano też przeciwciała antyretikulinowe ARA i antygliadynowe AGA. Oba badania mają jednak dość niską wartość diagnostyczną i dziś raczej się z nich rezygnuje. Dodatni wynik testów serologicznych nie wystarczy jednak do postawienia diagnozy. Dlatego jeszcze przed ich wykonaniem warto zrobić testy genetyczne na obecność genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
W trakcie biopsji jelita cienkiego pobiera się niewielki fragment tkanki, a następnie wysyła do analizy histopatologicznej. Materiał do badania można pobrać za pomocą endoskopu i wtedy do jelita pacjenta wprowadza się długą rurkę zakończoną kamerką. Endoskop jest dodatkowo wyposażony w maleńkie kleszczyki, za pomocą których lekarz pobiera wycinek. Drugą metodą jest tzw. kapsułka Crosby’ego, czyli cienka sonda z głowicą, która wprowadzona do jelita pobiera z niego niewielki wycinek tkanki.
.
.
Może zainteresuje Cię również:
Przeczytaj także:
- BADANIA NA CELIAKIE
- CELIAKIA A CHOROBY AUTOIMMUNOLOGICZNE
- CELIAKIA OBJAWY
- DIETA BEZGLUTENOWA
- CELIAKIA W RODZINIE
Zapytaj o badanie