Gen Technik 7Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym

Celi­akia to choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie. Znacz­na więk­szość osób cier­pią­cych na to schorze­nie jest nosi­ciela­mi specy­ficznego układu genów z grupy HLA, głównie DQ2, DQ8 i DR4, które to przy­czy­ni­a­ją się do jej pow­sta­nia. Sza­cu­je się, że geny te posi­a­da nawet 90- 95% chorych. Moment, w którym pojaw­ia­ją się pier­wsze objawy celi­akii, ich rozpię­tość, a także stopień nasile­nia może w tym przy­pad­ku zależeć od tego, czy przekazane przez rodz­iców geny będą wys­tępowały w jed­nej czy w dwóch kopi­ach.

Dowo­dem na to może być również dość częste wys­tępowanie celi­akii wśród krewnych osób dotknię­tych tą chorobą. Celi­akia doty­czy bowiem aż 80% bliźniąt jed­no­ja­jowych oraz 11% bliźniąt dwu­ja­jowych. Pojaw­ia się ona także u 1:6 członków rodziny z pier­wszej linii pokrewieńst­wa i u 1:20 krewnych z drugiej linii.

Moment, w którym pojaw­ia­ją się pier­wsze objawy celi­akii, ich rozpię­tość, a także stopień nasile­nia może w tym przy­pad­ku zależeć od tego, czy przekazane przez rodz­iców geny będą wys­tępowały w jed­nej czy w dwóch kopi­ach. 

Przy­puszcza się, że w roz­wo­ju choro­by trzewnej dużą rolę odgry­wa­ją czyn­ni­ki środowiskowe oraz, co bard­zo możli­we, inne geny, których funkc­je nie do koń­ca jeszcze poz­nano. Pogląd ten wyni­ka przede wszys­tkim z fak­tu, że nosi­ciela­mi wyżej wymienionych genów są również oso­by, u których choro­ba ta nie wys­tępu­je.

Badanie DNA jest skutecznym narzędziem w diagnostyce celiakii

W diag­nos­tyce celi­akii wyko­rzys­tu­je się kil­ka metod. Pier­wszą z nich są testy sero­log­iczne, wykony­wane w celu oznaczenia prze­ci­w­ci­ał charak­terysty­cznych dla choro­by trzewnej. Drugą metodą jest nato­mi­ast biop­s­ja jeli­ta cienkiego, która pole­ga na pobra­niu frag­men­tu tkan­ki i pod­da­niu go anal­izie na obec­ność zmi­an chorobowych. Ostat­nio coraz częś­ciej wykonu­je się także bada­nia DNA na celi­ak­ię. Testy te potrafią z bard­zo wysokim praw­dopodobieńst­wem potwierdz­ić możli­wość wys­tąpi­enia celi­akii lub wyk­luczyć chorobę z niemal 100% pewnoś­cią. Bada­nia te są rekomen­dowane przez Europe­jskie Sto­warzysze­nie Gas­troen­terologii Pedi­atrycznej, Hepa­tologii i Żywienia. Więcej o tes­tach gene­ty­cznych»

Jak zro­bić badanie»

Jaka meto­da stosowana jest w bada­niu DNA?

Badanie wykony­wane jest metodą geno­ty­powa­nia SNP charak­terysty­cznych dla określonych hap­lo­typów HLA związanych z celi­ak­ią.

Czy wynik tes­tu DNA jest pewny?

Test gene­ty­czny jed­noz­nacznie i z całkow­itą pewnoś­cią potwierdza wys­tępowanie genów HLA-DQ2/DQ8 lub wyk­lucza ich obec­ność.

Są to geny odpowiedzialne ca celi­ak­ię i 90–95% osób chorych posi­a­da gen DQ2, 5–10% DQ8. Jeżeli u chorego wys­tępu­ją objawy charak­terysty­czne dla celi­akii oraz testy sero­log­iczne wykażą obec­ność prze­ci­w­ci­ał swoistych dla tej choro­by, wów­czas obec­ność genów HLA-DQ2/DQ8 wskazu­je na celi­ak­ię. Około 1% chorych jed­nak nie posi­a­da genów HLA-DQ2/DQ8. Należy pamię­tać, że żadne z dostęp­nych badań na celi­ak­ię nie jest w stanie zdi­ag­no­zować jej samodziel­nie, bada­nia uzu­peł­ni­a­ją się, a test gene­ty­czny może w niek­tórych przy­pad­kach zastąpić biop­sję, od której jest bez­pieczniejszy i bardziej czuły.

Co oznacza wynik tes­tu?

Wynik bada­nia gene­ty­cznego jed­noz­nacznie potwierdza bądź wyk­lucza wys­tępowanie hap­lo­typów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 kojar­zonych z celi­ak­ią. W przy­pad­ku braku wys­tępowa­nia tych hap­lo­typów praw­dopodobieńst­wo celi­akii jest graniczące z zerem. Stwierdze­nie ich obec­noś­ci może świad­czbyć o zwięk­szonej predys­pozy­cji w kierunku wys­tąpi­enia tej choro­by. Czy­taj więcej»

Czy test trze­ba powtórzyć za jak­iś czas?

Test gene­ty­czny wystar­czy wykon­ać raz w życiu. Ponowne wyko­nanie da taki sam wynik, z tego wzglę­du, że nasze geny nie zmieni­a­ją się w ciągu życia.

 


Zobacz też:

 Objawy celi­akii
 Czym jest celi­akia
 Lecze­nie celi­akii