Testy genetyczne w diagnostyce celiakii

Celi­akia jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym — chorzy posi­ada­ją spec­jal­ny układ genów HLA klasy II DQ2, DQ8 i DR4, który jest odpowiedzial­ny za jej rozwój. Badanie gene­ty­czne może praw­ie w 100% wyk­luczyć ryzyko roz­wo­ju celi­akii jeżeli nie wykaże obec­noś­ci tych genów lub z wysokim praw­dopodobieńst­wem ją potwierdz­ić, gdy zostaną wykryte.

Badanie genetyczne jest wskazane:

 u pac­jen­tów posi­ada­ją­cych objawy ze strony układu pokar­mowego typowe dla celi­akii
u krewnych chorych na celi­ak­ię, w tym u dzieci osób z celi­ak­ią
u cier­pią­cych na inne choro­by pow­iązane z celi­ak­ią, np. choro­ba Dühringa, cukrzy­ca typu I, zespół Dow­na, niepłod­ność
u osób będą­cych na diecie bezg­lutenowej, u których wyni­ki badań sero­log­icznych oraz biop­sji mogą być fałszy­wie negaty­wne
przy nie­jas­nych lub sprzecznych wynikach badań sero­log­icznych i histopa­to­log­icznych

.

Jak wykonać badanie?

Zestaw do badania na HPV

Aby wykon­ać badanie wystar­czy zadz­wonić do nas i zamówić zestaw do samodziel­nego pobra­nia wymazów. Możesz też nabyć taki zestaw korzys­ta­jąc z for­mu­la­rza zamówienia na stron­ie inter­ne­towej.

Cena bada­nia: 297,00 zł

kup-teraz

Jak wygląda badanie?

Bada się wymazy z wewnętrznej strony policz­ka zaw­ier­a­jące komór­ki nabłon­ka, z których możli­we jest wyi­zolowanie DNA do dal­szej anal­izy. Ich pobranie jest łatwe, bezbolesne i nie wyma­ga spec­jal­isty­cznej wiedzy — z powodze­niem moż­na samemu pobrać prób­ki w domu. Uży­wa się w tym celu wymazów­ki dostęp­ne w spec­jal­nym zestaw­ie. Wymazówką pociera się kilka­naś­cie razy wewnętrzną stronę policz­ka i tak pobrany mate­ri­ał odsyła do lab­o­ra­to­ri­um pocztą. Wynik dostęp­ny jest w ciągu 15–20 dni roboczych. Czy­taj więcej »

Zalety testów genetycznych w diagnostyce celiakii:

Pobranie mate­ri­ału do bada­nia jest całkowicie bez­pieczne i bezbolesne
Prób­ki moż­na pobrać samodziel­nie w domu w kom­for­towych warunk­ach
Nie wyma­ga­ją przy­go­towań – należy jedynie pamię­tać aby nie jeść i nie pić dwie godziny wcześniej

W niek­tórych przy­pad­kach bada­nia DNA mogą poz­wolić zrezyg­nować z biop­sji jeli­ta cienkiego
Wynik bada­nia jed­noz­nacznie i pewnie określa obec­ność lub brak genów LA-DQ2/DQ8 .

 

 Rekomendacja ESPGHAN

Mädchen mit Butterbrot im RoggenfeldW 2011  roku Europe­jskie Towarzyst­wo Gas­troen­terologii, Hepa­tologii i Żywienia Dzieci ESPGHAN opra­cow­ało nowe wyty­czne w diag­no­zowa­niu celi­akii ofic­jal­nie rekomen­du­jąc bada­nia genów DQ2 i DQ8. Pozwala­ją na pominię­cie w niek­tórych przy­pad­kach biop­sji jeli­ta cienkiego. Są dwie dro­gi prowadzenia diag­nos­ty­ki. Pier­wsza z nich doty­czy osób z objawa­mi klin­iczny­mi. Jeśli bada­nia sero­log­iczne i testy DNA dadzą pozy­ty­wny wynik, moż­na zrezyg­nować z biop­sji jeli­ta cienkiego. Dru­ga dro­ga doty­czy osób z grupy ryzy­ka (krewni chorych na celi­ak­ię, oso­by cier­piące na schorzenia współwys­tępu­jące z celi­ak­ią). W tym przy­pad­ku, jeśli nie wys­tępu­ją objawy, diag­nos­ty­ka celi­akii rozpoczy­na się od bada­nia gene­ty­cznego. Jego dodat­ni wynik jest wskazaniem do prowadzenia dal­szej diag­nos­ty­ki, ujem­ny wyk­lucza ryzyko roz­wo­ju celi­akii.

 Częste pytania

Czy wynik tes­tu jest pewny?

Test gene­ty­czny jed­noz­nacznie i z całkow­itą pewnoś­cią potwierdza wys­tępowanie genów HLA-DQ2/DQ8/DR4 lub wyk­lucza ich obec­ność. Są to geny odpowiedzialne ca celi­ak­ię i 90–95% osób chorych posi­a­da gen DQ2, 5–10% DQ8. Jeżeli u chorego wys­tępu­ją objawy charak­terysty­czne dla celi­akii oraz testy sero­log­iczne wykażą obec­ność prze­ci­w­ci­ał swoistych dla tej choro­by, wów­czas obec­ność genów HLA-DQ2/DQ8/DR4 wskazu­je na celi­ak­ię. Około 1% chorych jed­nak nie posi­a­da genów HLA-DQ2/DQ8/DR4. Należy pamię­tać, że żadne z dostęp­nych badań na celi­ak­ię nie jest w stanie zdi­ag­no­zować jej samodziel­nie, bada­nia uzu­peł­ni­a­ją się, a test gene­ty­czny może w niek­tórych przy­pad­kach zastąpić biop­sję, od której jest bez­pieczniejszy i bardziej czuły. Oso­by posi­ada­jące dodatkowo gen DR4 są bardziej narażone na choro­by takie jak: cukrzy­ca typu I, reuma­toidalne zapale­nie stawów, młodzieńcze zapale­nie stawów.

Czy test DNA trze­ba powtórzyć za jak­iś czas?

Test gene­ty­czny wystar­czy wykon­ać raz w życiu. Nasze geny nie zmieni­a­ją się w ciągu życia i wynik tes­tu będzie tak sam przez całe życie,

Czy potrze­bu­ję skierowanie, aby zro­bić test?

Aby wykon­ać test DNA w kierunku celi­akii nie jest wyma­gane żadne skierowanie. Test może zle­cić oso­ba pełno­let­nia.


Zobacz też:

 Gene­ty­czne podłoże celi­akii
 Celi­akia a ciąża