Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym
Celiakia to choroba uwarunkowana genetycznie. Znaczna większość osób cierpiących na to schorzenie jest nosicielami specyficznego układu genów z grupy HLA, głównie DQ2, DQ8 i DR4, które to przyczyniają się do jej powstania. Szacuje się, że geny te posiada nawet 90- 95% chorych. Moment, w którym pojawiają się pierwsze objawy celiakii, ich rozpiętość, a także stopień nasilenia może w tym przypadku zależeć od tego, czy przekazane przez rodziców geny będą występowały w jednej czy w dwóch kopiach.
Dowodem na to może być również dość częste występowanie celiakii wśród krewnych osób dotkniętych tą chorobą. Celiakia dotyczy bowiem aż 80% bliźniąt jednojajowych oraz 11% bliźniąt dwujajowych. Pojawia się ona także u 1:6 członków rodziny z pierwszej linii pokrewieństwa i u 1:20 krewnych z drugiej linii.
Moment, w którym pojawiają się pierwsze objawy celiakii, ich rozpiętość, a także stopień nasilenia może w tym przypadku zależeć od tego, czy przekazane przez rodziców geny będą występowały w jednej czy w dwóch kopiach. Przypuszcza się, że w rozwoju choroby trzewnej dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe oraz, co bardzo możliwe, inne geny, których funkcje nie do końca jeszcze poznano. Pogląd ten wynika przede wszystkim z faktu, że nosicielami wyżej wymienionych genów są również osoby, u których choroba ta nie występuje.
Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie
Badanie DNA jest skutecznym narzędziem w diagnostyce celiakii
W diagnostyce celiakii wykorzystuje się kilka metod. Pierwszą z nich są testy serologiczne, wykonywane w celu oznaczenia przeciwciał charakterystycznych dla choroby trzewnej. Drugą metodą jest natomiast biopsja jelita cienkiego, która polega na pobraniu fragmentu tkanki i poddaniu go analizie na obecność zmian chorobowych. Ostatnio coraz częściej wykonuje się także badania DNA na celiakię. Testy te potrafią z bardzo wysokim prawdopodobieństwem potwierdzić możliwość wystąpienia celiakii lub wykluczyć chorobę z niemal 100% pewnością. Badania te są rekomendowane przez Europejskie Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia. Więcej o testach genetycznych»
Badanie wykonywane jest metodą genotypowania SNP charakterystycznych dla określonych haplotypów HLA związanych z celiakią.
Test genetyczny jednoznacznie i z całkowitą pewnością potwierdza występowanie genów HLA-DQ2/DQ8 lub wyklucza ich obecność.
Są to geny odpowiedzialne ca celiakię i 90–95% osób chorych posiada gen DQ2, 5–10% DQ8. Jeżeli u chorego występują objawy charakterystyczne dla celiakii oraz testy serologiczne wykażą obecność przeciwciał swoistych dla tej choroby, wówczas obecność genów HLA-DQ2/DQ8 wskazuje na celiakię. Około 1% chorych jednak nie posiada genów HLA-DQ2/DQ8. Należy pamiętać, że żadne z dostępnych badań na celiakię nie jest w stanie zdiagnozować jej samodzielnie, badania uzupełniają się, a test genetyczny może w niektórych przypadkach zastąpić biopsję, od której jest bezpieczniejszy i bardziej czuły.
Wynik badania genetycznego jednoznacznie potwierdza bądź wyklucza występowanie haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 kojarzonych z celiakią. W przypadku braku występowania tych haplotypów prawdopodobieństwo celiakii jest graniczące z zerem. Stwierdzenie ich obecności może świadczbyć o zwiększonej predyspozycji w kierunku wystąpienia tej choroby. Czytaj więcej»
Test genetyczny wystarczy wykonać raz w życiu. Ponowne wykonanie da taki sam wynik, z tego względu, że nasze geny nie zmieniają się w ciągu życia.
Zobacz też:
Objawy celiakii
Czym jest celiakia
Leczenie celiakii
Zapytaj o badanie