W diagnostyce celiakii coraz większą rolę odgrywają testy genetyczne. Pozwalają one znacznie skrócić diagnostykę choroby — co pozwala na szybkie wykluczenie ryzyka zachorowania lub praktycznie natychmiastowe wdrożenie terapii. W poniższym artykule odpowiemy na pytania jak wygląda ten rodzaj badań, kto powinien je wykonać oraz gdzie się na nie zgłosić. Badanie genetyczne na celiakię — czym jest? Kto powinien wykonać badanie genetyczne na celiakię? Badanie genetyczne na celiakię — jak wygląda? Ile kosztuje i gdzie wykonać badanie genetyczne na celiakię? Badanie genetyczne na celiakię — czym jest? Genetyczne badania na celiakię obejmują badanie dwóch genotypów: HLA-DQ2 (występujący u 90–95% chorych) oraz HLA-DQ8 (występujący u pozostałych 5–10%). W przypadku negatywnego wyniku, celiakię wyklucza się z prawdopodobieństwem >99%. Pozytywny wynik testu pozwala na szacowanie ryzyka zachorowania na celiakię. Stanowi to wskazanie do regularnej kontroli markerów serologicznych w celu wczesnego wykrycia ewentualnego zachorowania i szybkiego wdrożenia odpowiedniej diety. Szybka reakcja pozwala zapobiec ciężkim powikłaniom nieleczonej choroby. Kto powinien wykonać badanie genetyczne na celiakię? Wskazania do wykonania genetycznej diagnostyki celiakii mają 3 grupy pacjentów: osoby z klinicznymi objawami celiakii lub pozytywnym testem serologicznym, czyli u których wykazano obecność przeciwciał charakterystycznych dla celiakii; pacjenci z grupy ryzyka — na przykład chorujący na chorobę Leśniowskiego-Crohna lub cukrzycę typu I; osoby, u których celiakia występuje wśród najbliższych krewnych. Badanie genetyczne na celiakię — jak wygląda? Oddanie próbki do badania genetycznego polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi w punkcie pobrań. W laboratorium wykorzystuje się technologię PCR oraz sekwencjonowania DNA, co umożliwia szybką i wysoce skuteczną diagnostykę. Niektóre firmy oferują również badania wykonywane samodzielnie — kurier dostarcza do domu zestaw do pobrania próbki, czyli w tym wypadku wymazu z policzka, a następnie odbiera go po zamówieniu na stronie. Ile kosztuje i gdzie wykonać badanie genetyczne na celiakię? Cena diagnostyki genetycznej w kierunku celiakii waha się w przedziale 200–300zł, a oferuje je niemal każde laboratorium analityczne.
