Testy genetyczne w diagnostyce celiakii
Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym — chorzy posiadają specjalny układ genów HLA klasy II DQ2, DQ8, który jest odpowiedzialny za jej rozwój. Badanie genetyczne może prawie w 100% wykluczyć ryzyko rozwoju celiakii jeżeli nie wykaże obecności tych genów lub z wysokim prawdopodobieństwem ją potwierdzić, gdy zostaną wykryte.
Badanie genetyczne jest wskazane:
u pacjentów posiadających objawy ze strony układu pokarmowego typowe dla celiakii
u krewnych chorych na celiakię, w tym u dzieci osób z celiakią
u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność
u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji mogą być fałszywie negatywne
przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych
Jak wykonać test genetyczny na celiakie?
Aby wykonać badanie wystarczy zadzwonić do nas i zamówić zestaw do samodzielnego pobrania wymazów. Możesz też nabyć taki zestaw korzystając z formularza zamówienia na stronie internetowej.
Nietolerancje pokarmowe – umów się na badanie
Badanie genetyczne celiakia — jak wygląda?
Bada się wymazy z wewnętrznej strony policzka zawierające komórki nabłonka, z których możliwe jest wyizolowanie DNA do dalszej analizy. Ich pobranie jest łatwe, bezbolesne i nie wymaga specjalistycznej wiedzy — z powodzeniem można samemu pobrać próbki w domu. Używa się w tym celu wymazówki dostępne w specjalnym zestawie. Wymazówką pociera się kilkanaście razy wewnętrzną stronę policzka i tak pobrany materiał odsyła do laboratorium pocztą. Wynik dostępny jest w ciągu 7 dni roboczych. Czytaj więcej »
Zalety testów genetycznych w diagnostyce celiakii:
Pobranie materiału do badania jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne
Próbki można pobrać samodzielnie w domu w komfortowych warunkach
Nie wymagają przygotowań – należy jedynie pamiętać aby nie jeść i nie pić dwie godziny wcześniej
W niektórych przypadkach badania DNA mogą pozwolić zrezygnować z biopsji jelita cienkiego
Wynik badania jednoznacznie i pewnie określa obecność lub brak genów LA-DQ2/DQ8 .
Rekomendacja ESPGHAN
W 2011 roku Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci ESPGHAN opracowało nowe wytyczne w diagnozowaniu celiakii oficjalnie rekomendując badania genów DQ2 i DQ8. Pozwalają na pominięcie w niektórych przypadkach biopsji jelita cienkiego. Są dwie drogi prowadzenia diagnostyki. Pierwsza z nich dotyczy osób z objawami klinicznymi. Jeśli badania serologiczne i testy DNA dadzą pozytywny wynik, można zrezygnować z biopsji jelita cienkiego. Druga droga dotyczy osób z grupy ryzyka (krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią). W tym przypadku, jeśli nie występują objawy, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego. Jego dodatni wynik jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki, ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii.
Częste pytania
Test genetyczny jednoznacznie i z całkowitą pewnością potwierdza występowanie genów HLA-DQ2/DQ8/DR4 lub wyklucza ich obecność. Są to geny odpowiedzialne ca celiakię i 90–95% osób chorych posiada gen DQ2, 5–10% DQ8. Jeżeli u chorego występują objawy charakterystyczne dla celiakii oraz testy serologiczne wykażą obecność przeciwciał swoistych dla tej choroby, wówczas obecność genów HLA-DQ2/DQ8/DR4 wskazuje na celiakię. Około 1% chorych jednak nie posiada genów HLA-DQ2/DQ8/DR4. Należy pamiętać, że żadne z dostępnych badań na celiakię nie jest w stanie zdiagnozować jej samodzielnie, badania uzupełniają się, a test genetyczny może w niektórych przypadkach zastąpić biopsję, od której jest bezpieczniejszy i bardziej czuły. Osoby posiadające dodatkowo gen DR4 są bardziej narażone na choroby takie jak: cukrzyca typu I, reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze zapalenie stawów.
Test genetyczny wystarczy wykonać raz w życiu. Nasze geny nie zmieniają się w ciągu życia i wynik testu będzie tak sam przez całe życie,
Aby wykonać test DNA w kierunku celiakii nie jest wymagane żadne skierowanie. Test może zlecić osoba pełnoletnia.
Zamów badanie genetyczne na celiakie
Co zawiera nasze badanie na celiakię:
- Najszerszy zakres badania na celiakie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w podjednostce α i β).
- Wynik badania już w 7 dni roboczych.
- Kurier w cenie badania dostarczy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania i odbierze go po zamówieniu na stronie.
- Do wyniku badania otrzymasz pisemne zalecenia lekarskie oraz dietetyczne, a przy pozytywnym rezultacie – dodatkowo przykładowe menu bezglutenowe.
- Badanie jest bezbolesne, wykonywane z wymazu z policzka (taka próbka ma większą stabilność niż próbka krwi).
- Badanie objęte jest gwarancją próbki – każda próbka która trafi do badania jest objęta gwarancją co oznacza, że gdyby wymaz okazał się „niewystarczający” kolejny zestaw otrzymają Państwo bezpłatnie.
.
.
Może zainteresuje Cię również:
Zobacz też:
Genetyczne podłoże celiakii
Celiakia a ciąża
Zapytaj o badanie