Celiakia — badanie genetyczne wykrywające chorobę

Celi­akia to nietol­er­anc­ja pokar­mowa, która jest sto­sunkowo trud­na w diag­nos­tyce z powodu sze­rok­iej gamy objawów. Bard­zo częs­to nietol­er­anc­ja glutenu ma podłoże gene­ty­czne, dlat­ego też pewną for­mą diag­nos­ty­ki jest wyko­nanie tes­tu DNA w kierunku wykry­wa­nia celi­akii. Anal­izę gene­ty­czną moż­na wykony­wać zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych — bezboleśnie i w pełni bezpiecznie.

Badanie na celi­ak­ię — co ma wpływ na pobranie wymazu do bada­nia genetycznego?
Czy afty mają wpływ na wynik bada­nia na celiakię?
Czy choro­ba ma wpływ na wynik bada­nia na celiakię?
Czy wynik bada­nia na celi­ak­ię może wyjść źle?

Badanie na celiakię — co ma wpływ na pobranie wymazu do badania genetycznego?

Badanie na celi­ak­ię jest wykony­wane na pod­staw­ie prób­ki zwier­a­jącej wymaz z wewnętrznej strony policz­ka. Ten rodzaj prób­ki jest najbardziej wiary­god­ny, ponieważ w przy­pad­ku prób­ki krwi i np. trans­fuzji czy przeszczepu szpiku ist­nieje ryzyko tzw. pod­wójnego DNA. Wów­czas badanie należy powtórzyć. Z tego też powodu do badań gene­ty­cznych stan­dar­d­owo wyko­rzys­tu­je się wymaz z policz­ka, a jego pobranie jest dla pac­jen­ta znacznie bardziej komfortowe.

Czy afty mają wpływ na wynik badania na celiakię?

Afty obec­ne w jamie ust­nej pac­jen­ta nie mają żad­nego wpły­wu na badanie na celi­ak­ię — w razie ich wys­tąpi­enia moż­na pozyskać próbkę z drugiego policz­ka, by samo pobranie nie wiąza­ło się z koniecznoś­cią podrażnienia afty, co może nie być przy­jemne. Pojaw­ienia się aft nie zawsze moż­na przewidzieć, jed­nak nie jest to prze­ci­wwskazanie do wykony­wa­nia badań genetycznych.

Czy choroba ma wpływ na wynik badania na celiakię?

Badanie na celi­ak­ię w przy­pad­ku różnych chorób wyglą­da tak samo, jak kwes­t­ia bada­nia pod­czas aft — do anal­izy wyko­rzys­tu­je się mate­ri­ał gene­ty­czny, a bez wzglę­du na samopoczu­cie pac­jen­ta, jego DNA jest takie samo przez całe życie. Wiado­mo jed­nak, że pac­jen­ci cier­pią­cy na choro­by zakaźne z przy­czyn bez­pieczeńst­wa swo­jego i innych nie powin­ni pojaw­iać się w punk­tach pobrań — prób­ki mogą pobrać samodziel­nie i przesłać je do lab­o­ra­to­ri­um przy pomo­cy kuriera.

Czy wynik badania na celiakię może wyjść źle?

Wynik bada­nia na celi­ak­ię może wskazy­wać nietol­er­ancję glutenu lub ją wyk­luczyć — nie ma możli­woś­ci uzyska­nia niepraw­idłowego, fałszy­wego wyniku. Jeśli prób­ka będzie nieod­powied­nio pobrana to pac­jent musi pobrać ją jeszcze raz, bowiem wynik będzie niejednoznaczny.