Celiakia a zespół Downa 

Nawet pon­ad 18% osób z zespołem Dow­na może mieć także celi­ak­ię, czyli trwałą nietol­er­ancję glutenu [1]. Nic więc dzi­wnego, że według ESPGHAN – Europe­jskiego Towarzyst­wa Gas­troen­terologii, Hepa­tologii i Żywienia Dzieci – należą one do grupy pod­wyżs­zonego ryzy­ka zachorowa­nia na to schorze­nie. Zale­ca się więc pro­fi­lak­ty­czne wyko­nanie bada­nia w kierunku celi­akii u każdej oso­by z zespołem Dow­na [2]. Tym bardziej, że celi­akia bard­zo częs­to ma w tym przy­pad­ku prze­bieg bezob­ja­wowy lub objawy są niespecy­ficzne (np. ane­mia, zmęcze­nie, depresja)… 

Spis treś­ci:

1. Celi­akia a zespół Dow­na – objawy wcale nie muszą występować 
2. Zespół Dow­na — nielec­zona celi­akia może mieć poważne konsekwencje
3. Celi­akia a Zespół Dow­na — kluczem do zdrowia jest szy­b­ka i praw­idłowa diagnostyka
4. Zamów badanie gene­ty­czne na celiakie

Celiakia a Zespół Downa – objawy wcale nie muszą występować 

Dla wielu osób celi­akia to wciąż bóle brzucha, biegun­ki, wymio­ty czy inne prob­le­my gas­tryczne. Tym­cza­sem tylko niewiel­ka część chorych cier­pi z powodu tego typu niepraw­idłowoś­ci. U wielu osób celi­akia prze­b­ie­ga BEZOBJAWOWO lub w sposób zupełnie niełąc­zony z trwałą nietol­er­ancją glutenu.

Oso­by z zespołem Dow­na bard­zo częs­to mają właśnie celi­ak­ię bezob­ja­wową lub skąpoob­ja­wową (objaw­ia­jącą się m.in. zmęcze­niem, ane­mią, afta­mi, spad­kiem nas­tro­ju, zmi­ana­mi zachowa­nia). To właśnie dlat­ego ESPGHAN zale­ca diag­nos­tykę w kierunku celi­akii u wszys­t­kich osób z zespołem Dow­na, by dać im szan­sę na rozpoz­nanie choro­by i rozpoczę­cie odpowied­niego leczenia.

Zespół Downa — nieleczona celiakia może mieć poważne konsekwencje

Mało kto zda­je sobie sprawę, na czym tak naprawdę pole­ga celi­akia. To nie aler­gia, a poważ­na choro­ba autoim­muno­log­icz­na. Po dostar­cze­niu glutenu powodu­je niepraw­idłową reakcję orga­niz­mu, który zaczy­na atakować kosm­ki jeli­towe. Czym one są? To małe wypust­ki w jeli­tach, które pow­ięk­sza­ją ich chłon­ną powierzchnię.

Gdy są zde­grad­owane, pro­ces przyswa­ja­nia skład­ników odży­w­czych z poży­wienia i sub­stancji akty­wnych z leków czy suple­men­tów diet może być zabur­zony. To może powodować wiele niebez­piecznych niedoborów. A co więcej – obniże­nie skutecznoś­ci leczenia innych chorób towarzyszą­cych, bo leki po pros­tu nie mogą odpowied­nio się wchłonąć. A prze­cież u osób z zespołem Dow­na częs­to wys­tępu­je też wiele innych schorzeń, m.in. tar­czy­cy czy serca.

To właśnie dlat­ego zdi­ag­no­zowanie celi­akii na wczes­nym etapie – gdy kosm­ki jeli­towe nie są jeszcze zde­grad­owane – jest tak ważne.

Celiakia a Zespół Downa — kluczem do zdrowia jest szybka i prawidłowa diagnostyka  

Obec­nie diag­nos­tykę celi­akii u osób z zespołem Dow­na najlepiej rozpocząć od badań gene­ty­cznych. Dlaczego? Aby zachorować na trwałą nietol­er­ancję glutenu, niezbęd­na jest obec­ność predys­pozy­cji gene­ty­cznych. Gdy wynik bada­nia nie potwierdzi ich wys­tępowa­nia – celi­ak­ię moż­na wyk­luczyć i nie ma koniecznoś­ci wykony­wa­nia dal­szych badań ani elim­i­nacji glutenu.

Jeśli zostaną one potwierd­zone, akty­wność celi­akii sprawdza się bada­ni­a­mi krwi i ewen­tu­al­nie biop­sją jeli­ta. Celi­akia wcale nie musi być akty­w­na w tym danym momen­cie, jed­nak świado­mość, że u oso­by z zespołem Dow­na wys­tępu­ją konkretne geny, jest bard­zo waż­na dla stanu zdrowia. Dzię­ki niej moż­na bowiem na bieżą­co kon­trolować poziom prze­ci­w­ci­ał i w razie czego bard­zo szy­bko zareagować gdy choro­ba się uak­ty­wni, wprowadza­jąc leczenie.

Zamów badanie genetyczne na celiakie

Co zaw­iera nasze badanie na celi­ak­ię:

• Najsz­er­szy zakres bada­nia na celi­akie (DQ2,2 DQ2,5 DQ8 w pod­jed­nos­tce α i β).
• Wynik bada­nia już w 7 dni roboczych. 
• Kuri­er w cenie bada­nia dostar­czy do Ciebie zestaw do samodziel­nego pobra­nia i odbierze go po zamówie­niu na stronie.
• Do wyniku bada­nia otrzy­masz pisemne zalece­nia lekarskie oraz diete­ty­czne, a przy pozy­ty­wnym rezulta­cie – dodatkowo przykład­owe menu bezg­lutenowe.
• Badanie jest bezbolesne, wykony­wane z wymazu z policz­ka (taka prób­ka ma więk­szą sta­bil­ność niż prób­ka krwi).
• Badanie objęte jest gwarancją prób­ki – każ­da prób­ka która trafi do bada­nia jest obję­ta gwarancją co oznacza, że gdy­by wymaz okazał się „niewystar­cza­ją­cy” kole­jny zestaw otrzy­ma­ją Państ­wo bezpłatnie.
• W razie potrze­by masz możli­wość zmówienia 30-min­u­towej kon­sul­tacji tele­fon­icznej wyniku ze spec­jal­istą z zakre­su gas­trologii czy diete­ty­ki klinicznej.
• Badanie real­i­zowane jest w cer­ty­fikowanym lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym z 16-let­nim doświad­cze­niem, w którym żaden wynik do tej pory nie został podważony.

.

.

Może zainteresuje Cię również:

Źródła:

[1] A. Szaflars­ka-Popławska I in., Assess­ment of coeli­ac dis­ease preva­lence in patients with Down syn­drome in Poland — a mul­ti-cen­tre study, “Przegląd Gas­troen­tero­log­iczny” 2016, 11 (1).
[2] Nowe wyty­czne diag­nos­ty­ki celi­akii wg Europe­jskiego Towarzyst­wa Gas­troen­terologii, Hepa­tologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN), oprac. A. Rybak, „Stan­dardy Medy­czne Pedi­a­tria” 2012, 9, s. 179–184.