Badanie genetyczne na celiakię. Jak rozpoznać nietolerancję glutenu?

Celi­akia to choro­ba, która towarzyszy nam przez całe życie. Celi­akia nazy­wana jest również chorobą trzewną, która wyróż­nia się wysoką nad­wrażli­woś­cią na gluten, który dla osób chorych jest bard­zo toksy­czny i może prowadz­ić do poważnych, nieod­wracal­nych skutków.

Jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego na celiakię?
Kto powinien wykon­ać badanie gene­ty­czne na celi­ak­ię w pier­wszej kolejności?
Jakie badanie poza badaniem gene­ty­cznym na celi­ak­ię jest niezbędne do całoś­ciowej diagnostyki?
Co jest potrzeb­ne do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego na celiakię?

Jakie są wskazania do wykonania badania genetycznego na celiakię?

Przede wszys­tkim badanie gene­ty­czne na celi­ak­ię powin­ny wykon­ać oso­by, które mają charak­terysty­czne objawy dla właśnie tej choro­by. Przede wszys­tkim objawa­mi celi­akii są to nis­ki wzrost i waga ciała, przewlekłe biegun­ki, bóle brzucha i pow­ięk­sze­nie jego obwodu, wymio­ty, przewlekłe stolce tłuszc­zowe, wzdę­cia, brak apety­tu, częste infekc­je, czy osła­bi­e­nie siły mięśniowej. Pon­ad­to niedo­bre wyni­ki badań, które wykazu­ją niedobór niek­tórych wit­a­min, żelaza oraz nis­ki poziom biał­ka mogą wskazy­wać właśnie celiakię.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne na celiakię w pierwszej kolejności?

Badanie gene­ty­czne na celi­ak­ię powin­ny wykon­ać oso­by, które mają w swo­jej rodzinie osobę chorą na to schorze­nie bądź należą do grupy ryzy­ka. Również ci, którzy cier­pią na choro­by związane z celi­ak­ią, czyli cukrzy­ca typu I, zespół Dow­na, niepłod­ność, czy choro­ba Dhuringa powin­ni podać się bada­niu w celu wyk­luczenia celi­akii. Nie­jasne lub sprzeczne wyni­ki sero­log­iczne i histopa­to­log­iczne także są pod­stawą do wyko­na­nia gene­ty­cznego bada­nia na celi­ak­ię. Również oso­by, które bez żad­nych kon­sul­tacji wprowadz­iły dietę bezg­lutenową, powin­ny udać się na badanie.

Jakie badanie poza badaniem genetycznym na celiakię jest niezbędne do całościowej diagnostyki?

Aby lekarz miał całkow­itą pewność, że chory cier­pi na celi­ak­ię, musi wykon­ać kil­ka kroków. Przede wszys­tkim musi przeprowadz­ić szczegółowy wywiad z pac­jen­tem, po czym wykonu­je badanie sero­log­iczne, czyli takie, które stwierdzi obec­ność lub brak anty­ci­ał celi­akii. Następ­na w kolei jest biop­s­ja jeli­ta cienkiego, a zaraz po niej badanie genetyczne.

Co jest potrzebne do wykonania badania genetycznego na celiakię?

Tak naprawdę oprócz wcześniej wymienionych czyn­ników, które mogą sug­erować celi­ak­ię do przeprowadzenia gene­ty­cznego bada­nia na celi­ak­ię, niewiele jest potrzeb­ne. Jest to badanie bard­zo podob­ne do zwykłych testów gene­ty­cznych. Moż­na je wykon­ać nawet w domu. Wystar­czy pobrać próbkę krwi z pal­ca, za pomocą spec­jal­nej bibuł­ki. Następ­nie krew zosta­je pod­dana bada­niu pod kątem celi­akii. Wyni­ki zazwyczaj moż­na otrzy­mać maksy­mal­nie po pię­ciu tygodniach.